Pengeditan Gen Dapat Hilangkan Kromoson Penyebab Sindrom Down

Pertimbangan Etis

Terlepas dari kemajuan ilmiah, kemungkinan menghilangkan sindrom Down secara genetik memunculkan pertanyaan etis yang mendalam. Di beberapa negara, seperti Islandia, prevalensi sindrom Down menurun drastis akibat skrining prenatal dan keputusan terminasi kehamilan—sebuah tren yang memicu perdebatan global.

“Ketika kita mendengarkan suara penyandang sindrom Down dan keluarga mereka, banyak yang merasa terganggu dengan gagasan penghapusan kondisi ini,” kata Astridur Stefansdottir, profesor etika terapan di Universitas Islandia, kepada ABC News Australia.

Tim peneliti Jepang menegaskan bahwa tujuan mereka bukan menghapus sindrom Down dari masyarakat, melainkan memahami bagaimana pengeditan gen dapat mengurangi beban biologis yang menyertai kondisi tersebut.

Sindrom Down diketahui berkaitan dengan berbagai masalah medis. Hampir 50 persen individu dilahirkan dengan cacat jantung bawaan, terutama defek septum atrioventrikular. Risiko gangguan pencernaan, disfungsi tiroid, kelainan sistem imun, serta Alzheimer onset dini juga lebih tinggi.

Para ilmuwan meyakini bahwa kromosom 21 tambahan meningkatkan produksi protein prekursor amiloid, yang memicu penumpukan plak beta-amiloid di otak—ciri khas penyakit Alzheimer. Hal ini menjelaskan mengapa risiko demensia pada individu dengan sindrom Down tiga hingga lima kali lebih tinggi dibandingkan populasi umum.

Dengan menghilangkan kromosom tambahan, para peneliti berharap dapat mengurangi atau menunda munculnya komorbiditas tersebut. Namun, mereka menegaskan bahwa penerapan klinis masih memerlukan waktu.

“Teknologi ini belum siap digunakan di rumah sakit,” kata Hashizume. “Namun, penelitian ini menetapkan tolok ukur baru bagi CRISPR bukan hanya mengedit gen tunggal, tetapi juga menargetkan seluruh kromosom.”

Publikasi studi ini di PNAS Nexus menandai langkah penting dalam pengeditan gen tingkat kromosom. Ke depan, tim peneliti berencana melakukan pemantauan jangka panjang terhadap sel yang dimodifikasi serta mengeksplorasi kemungkinan penerapan in vivo. hay