8-10 Persen Orang Indonesia Idap Penyakit Langka, Apa yang Harus Dilakukan?

Yonika Larasati, Université de Genève dan Sarmoko, Institut Teknologi Sumatera

Pejabat Kementerian Kesehatan Indonesia pada Desember 2022 memperkirakan 8-10% dari populasi Indonesia atau sekitar 27 juta orang, mungkin terkena penyakit langka.

Angka ini cukup mengejutkan dan sangat mendesak bagi Indonesia untuk membentuk register nasional atau daftar resmi penyakit langka. Di negeri ini, ketiadaan register nasional mempersulit pendataan jumlah pasti orang yang terkena penyakit langka.

Secara kumulatif, ada sekitar 300 juta penderita penyakit langka di seluruh dunia. Jumlah ini sebanding jumlah penderita kanker atau penyakit kardiovaskular.

Jumlah penyakit langka saat ini yang terdeteksi mencapai lebih dari 6.000 penyakit langka di penjuru dunia. Namun, obat yang tersedia hanya mampu mengobati 5% dari jumlah penyakit terdeteksi tersebut.

Seperti namanya, penyakit langka memiliki prevalensi rendah dalam populasi, yaitu mempengaruhi 1 dari 2000 orang.

Masalahnya, penyakit langka sering kali diabaikan di sektor kesehatan. Namun, Indonesia baru-baru ini telah memiliki alat yang bisa digunakan untuk deteksi penyakit langka.

Tantangan dan Keterbatasan

Tidak adanya register nasional akan mempersulit pendataan jumlah pasti orang yang terkena penyakit langka. Penyakit langka sering kali bersifat kronis, progresif (memiliki potensi untuk terus memburuk atau menyebar), dan mengancam jiwa.

Sekitar 80% kasus disebabkan oleh cacat genetik atau mutasi. Diagnosis biasanya membutuhkan analisis genetik, yang seringkali tidak tersedia di Indonesia.

Kolaborasi dengan negara lain telah terjalin untuk mengatasi masalah ini.

Namun, diagnosis masih bisa memakan waktu bulanan atau bahkan tahunan. Pengobatan mungkin tidak tersedia atau memerlukan biaya tinggi.

Tantangan dalam diagnosis dan pengobatan ini tentu membebani sistem pelayanan kesehatan. Perhatian dan sumber daya dari berbagai pihak sangat diperlukan untuk mengatasi penyakit langka di Indonesia.

Pentingnya Mempelajari Genomik dan Biologi Molekuler

Pengetahuan genomik dan biologi molekuler telah merevolusi studi tentang penyakit langka. Kedua bidang tersebut sangat penting untuk mendiagnosis dan mengobati banyak penyakit langka yang telah luput dari perhatian para profesional medis selama bertahun-tahun.