8-10 Persen Orang Indonesia Idap Penyakit Langka, Apa yang Harus Dilakukan?

Pengetahuan genomik dan biologi molekuler telah merevolusi studi tentang penyakit langka. Kedua bidang tersebut sangat penting untuk mendiagnosis dan mengobati banyak penyakit langka yang telah luput dari perhatian para profesional medis selama bertahun-tahun.

Genomik melibatkan studi tentang kumpulan gen lengkap seseorang (genom), serta bagaimana gen-gen ini berinteraksi satu sama lain dan dengan lingkungan.

Dengan menganalisis genom, para peneliti dapat menentukan apakah suatu penyakit langka disebabkan oleh cacat pada gen tertentu.

Sementara itu, biologi molekuler berfokus pada komposisi, struktur, dan interaksi molekul seluler, seperti DNA dan protein. Ketika terjadi cacat pada gen, protein yang dihasilkan dapat menjadi rusak dan menyebabkan timbulnya penyakit, termasuk penyakit genetik langka.

Oleh karena itu, kemampuan untuk riset genom dan biologi molekuler sangat penting untuk memahami sifat penyakit langka.

Dengan pemahaman ini, para profesional medis dapat memberikan diagnosis yang akurat dan mengembangkan pengobatan yang tepat.

Inisiatif Ilmu Bomedis dan Genom

Pandemi COVID-19 telah menyadarkan perlunya penelitian dan fasilitas biomedis canggih di seluruh dunia untuk memastikan kesehatan masyarakat.

Merespons hal ini, Kementerian Kesehatan Indonesia meluncurkan Inisiatif Ilmu Biomedis dan Genom (Biomedical and Genome Science Initiatives, BGSi) pada 2022.

Inisiatif ini bertujuan untuk menjadi garda terdepan dalam penelitian biomedis dan genom di Indonesia. BGSi memasukkan penyakit genetik langka sebagai salah satu dari enam bidang fokusnya.

Salah satu penyakit langka pertama yang menjadi fokus BGSi adalah Duchenne Muscular Dystrophy (DMD).

DMD adalah penyakit neuromuskular yang paling sering diwariskan, mempengaruhi sekitar 500-700 orang di Indonesia setiap tahunnya. Penyakit progresif ini menyebabkan kelemahan otot. Tanpa penanganan yang tepat, pasien sering kali harus menggunakan kursi roda di usia remaja.

Saat ini, diagnosis DMD di Indonesia bergantung pada gejala klinis dan biopsi otot.