8-10 Persen Orang Indonesia Idap Penyakit Langka, Apa yang Harus Dilakukan?

Namun, pemeriksaan genetik merupakan standar emas untuk diagnosis DMD karena memberikan hasil lebih tepat, hemat biaya, dan hemat waktu.

Pemeriksaan genetik juga dapat memberikan informasi penting mengenai risiko genetik DMD pada keluarga pasien dan menentukan terapi spesifik mutasi untuk pasien.

Misi BGSi adalah mengembangkan kapasitas untuk melakukan pengujian genetik untuk DMD dan penyakit genetik langka lainnya di Indonesia.

Usaha Lainnya: Pusat Penelitian Cryo-EM

Badan Riset dan Inovasi Nasional (BRIN) telah mendirikan Pusat Penelitian Mikroskopi Elektron Kriogenik (Cryogenic Electron Microscopy/Cryo-EM). Cryo-EM adalah teknologi revolusioner yang dapat dengan cepat memvisualisasikan struktur 3D molekul seluler, terutama protein.

Pentingnya teknologi cryo-EM telah tampak perannya selama pandemi COVID-19. Para ilmuwan menggunakan cryo-EM untuk menentukan struktur virus SARS-CoV-2 pada Februari 2020, bulan yang sama ketika pandemi dimulai secara global.

Identifikasi struktur virus yang cepat ini menjadi dasar dari pengembangan vaksin dengan cepat.

Sementara BGSi telah menyatakan berfokus pada penyakit genetik langka, BRIN tidak secara eksplisit menyatakan bahwa penelitian biomedis merupakan fokus dari studi cryo-EM. Menurut siaran pers BRIN, fasilitas cryo-EM pada awalnya akan digunakan untuk penelitian keanekaragaman hayati, tanpa ada uraian tujuan lebih lanjut.

Namun, fasilitas cryo-EM dapat digunakan untuk penelitian biomedis, termasuk yang terkait dengan penyakit genetik langka. Memahami perbedaan struktural antara protein yang sehat dan rusak akibat mutasi genetik pada penyakit langka akan membantu pengembangan pengobatan.

Fasilitas cryo-EM BRIN ini merupakan yang kedua ada di Asia Tenggara, setelah fasilitas serupa ada di Universitas Teknologi Nanyang di Singapura.

BRIN menyatakan masyarakat umum dapat mengakses fasilitas ini dan mendorong kolaborasi penelitian. Terlepas dari kritik terhadap kebijakan dan manajemen BRIN saat ini, kita berharap pengembangan lengkap fasilitas cryo-EM tidak terhambat.

Kolaborasi Layanan Kesehatan, Peneliti, dan Advokasi

Untuk memanfaatkan fasilitas biomedis yang baru dibangun di Indonesia, kolaborasi perlu dibina oleh berbagai institusi. Kementerian Kesehatan, BGSi, dan penyedia layanan kesehatan harus berkolaborasi untuk mengembangkan register nasional penyakit langka. Hal ini juga untuk menyederhanakan pengujian genetik untuk mendiagnosis penyakit-penyakit tersebut secara akurat.