Penelitian Genetik Kurang Menyentuh Kelompok Non Kulit Putih

Di Inggris, skema percontohan oleh National Health Service (NHS) baru yang disebutHeartsaat ini sedang dilakukan. Hal ini untuk menilai apakah teknik yang disebut skor risiko poligenik dapat digunakan untuk memprediksi seseorang kemungkinan akan terkena penyakit kardiovaskular dalam dekade berikutnya atau tidak.

Ini memperkirakan risiko penyakit menggunakan kombinasi varian gen yang telah dikaitkan dengan suatu penyakit melalui studi besargenome wide association studies(GWAS). Tetapi etika menggunakan skor risiko poligenik telah dipertanyakan oleh sejumlah peneliti, karena datanya tidak relevan dengan kelompok etnis lain.

"Kita harus beralih dari studi historis terutama populasi yang berasal dari Eropa untuk mengumpulkan informasi medis dan genetik dari berbagai populasi dalam skala besar," kata David Reese Sasha Henriques, seorang peneliti di Wellcome Sanger Institute di Inggris dan seorang konselor yang bekerja dengan pasien dan keluarga untuk membantu mereka menginterpretasikan informasi yang keluar dari tes genom.

Ia menambahkan bahwa banyak komunitas sudah menyimpan ketidakpercayaan tertentu terhadap pengobatan genetik yang pada gilirannya membuat mereka cenderung untuk berpartisipasi dalam studi. "Pengembalian genetik merupakan beban besar bagi keluarga terutama bagi mereka yang berasal dari kelompok minoritas atau kurang beruntung," kata dia.

Keterlambatan diagnosis dan prediksi yang kurang akurat dapat berdampak negatif terhadap hasil kesehatan, menyebabkan rujukan yang lebih lambat ke layanan spesialis. Oleh karena itu pengobatan atau penanganan gejala yang paling tepat dapat ditunda atau terlewatkan.

Sebagian besar penelitian genetik dilakukan di Amerika utara atau Eropa, hampir tidak tahu apa-apa tentang lanskap genetik Afrika, Amerika tengah dan selatan, Timur Tengah, dan Asia tenggara. Mempelajari populasi ini dapat membuat pengobatan lebih relevan bagi dan menghasilkan penemuan baru tentang genom manusia yang mengarah pada obat baru yang bermanfaat bagi semua.

Setelah 20 tahun sejak selesainya Proyek Genom Manusia, namun upaya untuk mengurutkan dan memetakan buku kehidupan manusia baru dalam tahap permulaan. Penelitian tentang genom manusia telah mengungkapkan gambaran yang jauh lebih kompleks daripada yang bisa dibayangkan siapapun.

Salah satu contoh yang relevan dalam pengurutan dan pemetaan adalah Dallas Heart Study. Mereka memastikan orang Afrika-Amerika dimasukkan dalam penelitian. Para peneliti menemukan bahwa gen yang disebut PCSK9 dapat menurunkan kolesterol densitas rendah.

Lebih dari satu dekade kemudian, perusahaan farmasi Amgen meluncurkan obat penghambat PCSK9 pertama, yang sekarang diberikan kepada pasien dari semua etnis yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit kardiovaskular.

Terlepas dari kisah sukses ini, eksekutif farmasi mengakui masih banyak yang harus dilakukan untuk menjembatani kesenjangan genom (genomic gap) jika ingin menemukan jawaban untuk penyakit kronis lainnya seperti hipertensi, stroke, diabetes, dan penyakit ginjal kronis. Penyakit ini yang secara tidak proporsional mempengaruhi orang Afrika atau Amerika Latin.

"Biobank dan upaya pengurutan mulai dilakukan di bagian lain dunia," kata David Reese, wakil presiden eksekutif penelitian dan pengembangan di Amgen. "Kita harus beralih dari studi historis terutama populasi asal Eropa untuk mengumpulkan informasi medis dan genetik dari beragam populasi dalam skala besar." hay/I-1