Kisah Pasien LCA yang Mengagumi Langit Senja

BAGI Carlene Knight (55), menjalani keseharian adalah sebuah tantangan fisik yang menyakitkan. Lahir dengan penyakit mata genetik langka yang disebut Amaurosis Kongenital Leber (LCA), penglihatannya terus memburuk hingga ia sulit bernavigasi di tempat kerja. “Saya sering menabrak bilik kantor dan membuat rekan kerja ketakutan. Tubuh saya penuh memar karena sering terbentur benda,” kenang Knight.

Namun, sejarah medis baru saja tercipta. Knight bersama Michael Kalberer (43) menjadi bagian dari tujuh pasien pertama di dunia yang menjalani eksperimen revolusioner: menyuntikkan alat pengedit gen CRISPR langsung ke dalam sel retina di dalam tubuh mereka.

Mengedit DNA Langsung di Dalam Tubuh

Selama ini, penggunaan CRISPR biasanya melibatkan pengambilan sel dari tubuh pasien, mengeditnya di laboratorium, lalu memasukkannya kembali. Namun, untuk penyakit seperti LCA, sel retina tidak bisa diambil dan dipasang lagi.

Dalam uji coba ini, para dokter di Casey Eye Institute, Oregon, menggunakan virus tidak berbahaya sebagai “kendaraan” untuk mengirimkan miliaran alat pengedit gen CRISPR ke dalam satu mata pasien. Tujuannya adalah memotong mutasi genetik yang merusak sel retina dan mengaktifkan kembali fungsi penglihatan yang selama ini lumpuh.

“Ini adalah teknologi yang benar-benar menakjubkan,” kata Dr. Mark Pennesi, profesor oftalmologi yang memimpin penelitian ini. “Kami memiliki bukti pertama bahwa pengeditan gen berfungsi langsung di dalam tubuh seseorang dan mampu meningkatkan fungsi penglihatan mereka.”

Momen Dramatis di Lantai Dansa dan Langit Senja

Hasilnya mulai terasa empat hingga enam minggu setelah prosedur. Bagi Knight, dunia tiba-tiba menjadi lebih terang. Ia tidak lagi harus meraba-raba lantai saat menjatuhkan garpu; ia cukup melihat dan mengambilnya. Kegembiraannya memuncak saat ia menyadari warna-warna kini tampak jauh lebih hidup. Sebagai bentuk perayaan, Knight mewarnai rambutnya menjadi hijau cerah—warna yang kini bisa ia nikmati dengan matanya sendiri.

Pengalaman serupa dialami oleh Michael Kalberer. Setelah bertahun-tahun hidup dalam kegelapan, ia kembali bisa mengidentifikasi warna. Momen paling emosional terjadi saat ia berada di pernikahan sepupunya. “Saya bisa melihat lampu strobo DJ berubah warna di lantai dansa. Itu adalah momen yang sangat menggembirakan,” ceritanya.

Bahkan, Kalberer kembali bisa menikmati keindahan yang selama ini hilang: matahari terbenam. Saat melihat semburat merah muda di langit senja, ia terduduk haru bersama seorang temannya. “Ya, kamu benar-benar melihat matahari terbenam,” kata temannya ­meyakinkan. hay