Terapi Gen Baru Pulihkan Pendengaran Anak Hingga 90 Persen

DALAM uji coba terbesar dan terpanjang dari jenisnya, 90% orang yang menerima terapi gen eksperimental untuk tuli bawaan menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam pendengaran mereka selama beberapa tahun berikutnya.

Uji coba, yang melibatkan 42 orang dan dilakukan di delapan lokasi di Tiongkok, sebagian besar melibatkan anak-anak tetapi juga termasuk tiga orang dewasa, dua di antaranya merespons dengan baik terhadap terapi tersebut.

Semua peserta awalnya mengalami kehilangan pendengaran total. Meskipun pendengaran anak-anak meningkat lebih banyak daripada pendengaran orang dewasa, hasil uji coba tetap menunjukkan bahwa orang dewasa dapat memperoleh manfaat dari perawatan tersebut. Uji coba tersebut dijelaskan pada hari Rabu (22 April) di jurnal Nature.

“Pada beberapa pasien, pemulihan mereka sangat baik, mereka mencapai pendengaran yang sepenuhnya normal,” kata Zheng-Yi Chen, salah satu penulis studi dan ilmuwan rekanan di Eaton-Peabody Laboratories di Mass Eye and Ear dan profesor rekanan di Harvard Medical School.  “Ini seperti pasien yang benar-benar buta mendapatkan kembali penglihatan 20/20,” tuturnya Chen kepada Live Science.

Peningkatan pendengaran ini tampaknya berkembang seiring waktu dan kemudian mencapai titik stabil sekitar satu tahun, kata Chen. Hingga saat ini, 10 peserta uji coba telah dipantau setidaknya selama dua tahun, dan dari mereka, semuanya dapat mendengar percakapan dengan volume normal sekitar 50 hingga 60 desibel dan lima dapat mendengar bisikan, katanya.

Empat dari 42 pasien tidak menunjukkan peningkatan pendengaran setelah perawatan, dan masih belum jelas mengapa. Tetapi mengingat terapi tersebut memicu peningkatan pada sebagian besar pasien dan peningkatan tersebut berlangsung lama, Chen bersemangat untuk langkah selanjutnya.

“Saya benar-benar memperkirakan, dalam beberapa tahun ke depan, akan ada banyak uji coba berbeda yang muncul untuk berbagai jenis gangguan pendengaran genetik,” ujar Chen, yang merupakan salah satu pendiri Salubritas Therapeutics, sebuah perusahaan yang mengembangkan terapi regeneratif untuk gangguan sensorik. “Kita baru saja memulai; kita benar-benar berada di titik balik sejarah,” tambahnya.

Memperbaiki Telinga ­Bagian Dalam

Sekitar 1,5 dari 1.000 anak lahir dengan gangguan pendengaran, meskipun prevalensi pastinya bervariasi menurut negara. Hingga 8% dari kasus gangguan pendengaran bawaan ini disebabkan oleh berbagai mutasi kehilangan fungsi pada gen OTOF, yang membawa instruksi untuk protein yang disebut otoferlin.

Protein ini sangat penting bagi sel rambut bagian dalam telinga, yang menerjemahkan getaran menjadi sinyal yang dapat diinterpretasikan oleh otak. Jika seseorang membawa dua salinan mutan gen OTOF satu dari setiap orang tua mereka mengalami gangguan pendengaran berat hingga sangat berat.

Orang dengan gangguan pendengaran berat tidak dapat mendengar ucapan dengan volume normal tetapi dapat mendengar beberapa suara keras; Mereka yang mengalami gangguan pendengaran berat tidak dapat mendengar ucapan yang diucapkan dengan volume berapa pun dan hanya dapat mendengar suara yang sangat keras, jika ada.

Untuk diketahui menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), orang penyandang tuli sebagian besar mengalami gangguan pendengaran berat. Hal ini artinya pendengaran sangat sedikit atau tidak ada sama sekali.

Oleh karena itu, perkembangan bicara seringkali sangat terpengaruh pada orang dengan ketulian terkait OTOF, kecuali mereka dipasangi implan koklea sejak usia muda. Implan koklea sangat efektif dalam meningkatkan pendengaran. “Tetapi memiliki keterbatasan karena bersifat mekanis, sehingga suaranya sangat berbeda,” paparnya.

Suara orang bisa terdengar sedikit seperti suara Donald Duck, dan nuansa musik sangat sulit untuk dirasakan, catatnya. Dan seperti halnya perangkat apa pun, implan mengalami keausan dan membutuhkan perawatan.