Menembus Batas Diagnostik: Bagaimana Cloud dan AI Mempercepat Solusi Penyakit Langka

Kemudahan akses terhadap diagnosis penyakit langka melalui genomika dapat memberikan informasi yang sangat berarti bagi pasien beserta keluarganya. Seorang ibu bernama Mel mengatakan bahwa layanan NHS GMS membantu mengungkap kondisi neurodegeneratif pada dua anaknya yang disebabkan oleh varian pada gen DHDDS.

“Kondisi ini sangat langka dengan hanya 59 kasus terdokumentasi di seluruh dunia. Namun, Mel dapat menghubungi para spesialis yang meneliti kondisi tersebut demi mendapatkan rekomendasi vitamin yang bisa mengurangi gejala tremor yang dialami anaknya. Sebelum temuan ini, salah satu dari dua anak tersebut didiagnosis menderita autisme dan dyspraxia,” ujar Illing.

Dalam sebuah artikel di situs Genomics England, Mel menjelaskan bahwa “gejala tremor pada anak-anaknya berkurang 20–30% sejak mereka mulai mengonsumsi vitamin yang tepat.” Mel pun menegaskan bahwa penanganan terhadap gejala tersebut hanyalah langkah awal. Sebagai pendiri organisasi nirlaba Cure DHDDS, Mel juga fokus menggalang dana untuk penelitian, menyelenggarakan konferensi ilmiah, serta membangun basis data pasien internasional. 

“Kami perlu bergerak cepat karena ada banyak hal yang harus dikerjakan. Salah satu tujuan utama kami adalah menemukan obat yang dapat memperlambat perkembangan penyakit sebelum melakukan penanganan seperti terapi ASO atau RNA,” ujarnya dalam artikel tersebut.

Membuka jalan bagi terapi yang menargetkan ekspresi gen

Terapi antisense oligonucleotides (ASO) dan ribonucleic acids (RNA) adalah pengobatan yang menggunakan molekul khusus untuk membantu mengelola gen penyebab penyakit dengan mengubah ekspresi gen tersebut. 

Cloud computing bisa memperlancar pengembangan terapi untuk penyakit langka ini dengan memperluas akses terhadap daya komputasi dan kemampuan AI generatif serta menyediakan dataset yang aman dan terfederasi. Kapabilitas tersebut dapat mendukung pengembangan terapi baru serta mempercepat upaya penemuan obat.

Selain itu, teknologi-teknologi ini berpotensi mempermudah akses terapi penyakit langka. Dengan begitu, pengobatan dapat diberikan dengan harga yang lebih terjangkau, bahkan untuk kondisi yang hanya dialami oleh populasi yang sangat kecil.

Teknologi cloud dan AI juga berpotensi menghadirkan manfaat dalam skala yang lebih besar bagi berbagai inisiatif yang berfokus pada penanganan penyakit langka. AWS bekerja sama dengan National Center for Biotechnology Information dari National Library of Medicine di Amerika Serikat untuk membuat Sequence Read Archive (SRA), salah satu repositori data pengurutan genom terbesar di dunia.

Repositori data ini bisa bebas diakses dari Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) melalui AWS Open Data Sponsorship Program. Saat ini, SRA menyimpan data sebanyak 40 petabyte, meliputi sekitar 40 juta run accessions dalam AWS Open Data Sponsorship Program. 

Melalui akses ke program tersebut, para peneliti dari berbagai negara dapat dengan mudah menemukan dan mengambil data pengurutan genom dari berbagai eksperimen. Dengan begitu, kolaborasi global dalam mendorong penelitian di bidang genomika dan penyakit langka menjadi lebih lancar.

Mendeteksi tanda awal penyakit langka lewat analisis berbasis AI

Salah satu tantangan terbesar dalam mendiagnosis dan menangani penyakit langka adalah sulitnya memahami apa yang dirasakan pasien anak dan bayi sebagai salah satu demografi terbesar dari penderita penyakit langka.