Menembus Batas Diagnostik: Bagaimana Cloud dan AI Mempercepat Solusi Penyakit Langka

Children’s National Hospital di Amerika Serikat, salah satu penerima awal program pendanaan baru dari AWS senilai 10 juta dolar AS untuk mendukung riset kesehatan anak dan penyakit langka, telah mengembangkan teknologi AI yang mampu menganalisis gambar dari kamera ponsel pintar untuk membantu tenaga medis mengidentifikasi perubahan pada fitur wajah bayi baru lahir, bahkan yang sifatnya minor.

“Melalui teknologi ini, para dokter dapat mendeteksi gangguan genetik langka sejak dini. Dalam banyak kasus, tanda-tanda tersebut biasanya baru teridentifikasi pada tahap perkembangan anak yang lebih lanjut, ketika upaya pencegahan sudah kurang efektif. Saat sinyal-sinyal tertentu dapat dikenali lebih awal berkat AI, anak-anak dapat terhindar dari diagnosis yang keliru dan memperoleh perawatan dan dukungan yang dibutuhkan sejak awal,” tuturnya.

Ia mengungkapkan, Rady Children’s Hospital bersama Institute for Genomic Medicine menjadi salah satu penerima pertama AWS Imagine Grant Children’s Health Innovation Award, sebuah program yang mendukung organisasi dalam mendorong inovasi di bidang kesehatan anak melalui pemanfaatan layanan cloud canggih.

“Rumah sakit ini memanfaatkan large language models (LLMs) untuk meningkatkan kecepatan proses diagnosis dan memperluas akses terhadap tes genomik bagi anak-anak yang membutuhkannya,” ucap Illing.

“Pemanfaatan AI dan cloud adalah langkah penting untuk membuat akses terhadap tes genetik menjadi lebih setara, terjangkau, dan luas,” ujar Matthew Bainbridge, PhD, Supervising Research Scientist di Rady Genomics, lembaga riset nirlaba yang berada di bawah Rady Children’s Hospital San Diego.

“Kerja sama dengan AWS memungkinkan kami memanfaatkan keahlian mereka dalam AI dan cloud untuk mendorong kecepatan dan akses tes genetik bagi anak yang mempermudah perjuangan mereka dalam mendapatkan diagnosis yang tepat,” ujarnya.

Menciptakan kesadaran dan dukungan yang semestinya bagi penderita penyakit langka

Jutaan orang yang hidup dengan penyakit langka beserta orang-orang terdekat mereka harus melalui perjuangan yang panjang dan penuh tantangan. Sayangnya, layanan kesehatan masih menghadapi keterbatasan dalam hal pendanaan, data, serta pemahaman yang dibutuhkan untuk mengidentifikasi penyakit langka secara tepat dan menanganinya dengan urgensi yang sepadan dengan dampaknya yang memengaruhi kualitas hidup.

Bagi para pasien, minimnya dukungan tersebut terasa seperti bentuk ketidakpedulian. Maka dari itu, keterbatasan teknologi sebagai salah satu hambatan terbesar selama ini harus segera ditangani. Dengan menjembatani kesenjangan ini, teknologi cloud dan AI bisa meningkatkan kualitas hidup para penderita penyakit langka, sekaligus membantu memastikan kondisi-kondisi tersebut mendapatkan perhatian yang semestinya.