Revolusi Terapi Gen yang Berpotensi Sembuhkan Buta Warna

BAGI sebagian orang, membedakan warna merah dan hijau adalah hal yang sederhana. Namun bagi jutaan orang di seluruh dunia yang mengalami buta warna, dunia terlihat berbeda. Lampu lalu lintas, peta berwarna, hingga tampilan layar digital sering kali tampak membingungkan karena warna-warna tertentu sulit dibedakan.

Selama puluhan tahun, kondisi ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Penderita biasanya hanya dibantu dengan kacamata khusus yang meningkatkan kontras warna. Alat ini membantu membedakan warna tertentu, tetapi tidak memperbaiki kerusakan genetik yang menjadi penyebab utama gangguan penglihatan tersebut.

Namun kemajuan bioteknologi dalam dua dekade terakhir mulai membuka kemungkinan baru: memperbaiki langsung kesalahan genetik yang menyebabkan gangguan penglihatan tersebut.

Harapan itu muncul dari teknologi pengeditan gen modern yang dikenal sebagai CRISPR gene editing. Teknologi ini memungkinkan ilmuwan memotong dan memperbaiki DNA secara sangat presisi, layaknya gunting molekuler yang dapat mengedit kode genetik manusia.

Dalam perkembangan terbaru, sejumlah laboratorium mulai mengembangkan pendekatan generasi lanjutan yang sering disebut CRISPR-Next, yaitu versi teknik CRISPR yang lebih akurat, lebih aman, dan dirancang khusus untuk terapi medis.

Jika penelitian ini berhasil, terapi gen tersebut berpotensi menjadi langkah besar dalam pengobatan color vision deficiency, kondisi yang selama ini dianggap sebagai penyakit permanen.

Ketika Warna Tak Lagi Sama

Buta warna bukan berarti seseorang melihat dunia hanya dalam hitam dan putih. Sebagian besar penderita masih bisa melihat warna, tetapi kemampuan membedakan warna tertentu—terutama merah dan hijau—menjadi terbatas.

Gangguan ini terjadi karena kelainan pada sel fotoreseptor di retina yang disebut sel kerucut. Sel-sel ini bertugas menangkap panjang gelombang cahaya yang berbeda dan mengirimkan sinyal ke otak sehingga manusia dapat mengenali warna.

Pada manusia normal, terdapat tiga jenis sel kerucut yang sensitif terhadap warna merah, hijau, dan biru. Namun pada penderita buta warna, gen yang mengatur pigmen merah atau hijau mengalami mutasi. Akibatnya, retina tidak dapat memproduksi protein sensitif cahaya yang diperlukan untuk mendeteksi warna secara normal.

Kelainan ini biasanya diwariskan melalui kromosom X, sehingga laki-laki jauh lebih sering mengalaminya dibandingkan perempuan. Menurut berbagai penelitian epidemiologi, sekitar 8 persen pria di dunia mengalami buta warna merah–hijau dalam berbagai tingkat, sementara pada perempuan angkanya kurang dari satu persen.

Gunting Molekuler

Teknologi CRISPR pertama kali menarik perhatian dunia ilmiah pada awal 2010-an ketika para peneliti menyadari bahwa sistem pertahanan bakteri dapat dimanfaatkan untuk memotong DNA secara presisi.

Teknik ini kemudian berkembang pesat dan menjadi salah satu alat paling revolusioner dalam bidang gene therapy. Dalam konteks medis, CRISPR memungkinkan ilmuwan memperbaiki mutasi gen yang menyebabkan penyakit.