Turunkan Kolesterol Tinggi Karena Kelainan Genetik dengan Sel Punca

Sebuah mengembangkan pendekatan inovatif untuk penemuan obat untuk terapi kolesterol. Cara yang dilakukan dengan menggunakan senyawa dari model sel punca manusia untuk mengidentifikasi terapi baru yang potensial menurunkan kadar kolesterol karena hiperkolesterolemia familial.

Mereka para peneliti di Universitas Kedokteran Carolina Selatan (MUSC) mengungkap proses penyaringan golongan senyawa yang mengandung kolesterol. Hal ini secara signifikan mengurangi kadar kolesterol dan trigliserida dengan menargetkan jalur yang berbeda dari pengobatan tradisional yang digunakan selama ini.

Ilmuwan telah menemukan pengobatan baru yang potensial untuk hiperkolesterolemia familial (familial hypercholesterolemia/FH), yang terinspirasi oleh tanda-tanda yang terlihat pada lukisan Mona Lisa. Lukisan karya Leonardo da Vinci itu salah satu lukisan paling ikonik di dunia, memikat pemirsa dengan senyumnya yang penuh teka-teki dan realisme yang tampak nyata.

Dilukis pada awal tahun 1500-an, mahakarya ini memamerkan penggunaan sfumato (teknik seni rupa yang digunakan untuk menciptakan transisi halus antara warna dan nada, sehingga menciptakan efek kabur atau pengaburan tepi yang lembut) yang inovatif oleh da Vinci, menjadikannya simbol abadi kejeniusan artistik.

Ada apa di balik ekspresi Mona Lisa yang tenang dan penuh teka-teki? Seorang ahli medis Italia menyakini hal itu karena ia mengalami kolesterol tinggi. Vito Franco, seorang profesor patologi di Universitas Palermo, mengatakan wajah model dalam lukisan abad ke-16 itu menunjukkan adanya penumpukan kolesterol di bawah kulit di sekitar mata kirinya.

Para peneliti MUSC dengan menggunakan sel punca (stem cell) manusia, mereka menemukan senyawa yang menurunkan kolesterol tanpa bergantung pada jalur yang biasa. Hal ini memberi pendekatan baru untuk mengobati kondisi tersebut.

Menurut para peneliti di MUSC, Mona Lisa karya Leonardo da Vinci adalah salah satu lukisan paling terkenal di dunia. Namun, yang tidak diketahui banyak orang adalah bahwa lukisan itu mungkin juga menyimpan petunjuk tentang kondisi medis yang disebut hiperkolesterolemia familial.

Para ahli percaya bahwa timbunan lemak halus yang terlihat di tangannya, yang dikenal sebagai xantoma, bisa jadi merupakan bukti awal dari kelainan genetik ini. Selama ini hiperkolesterolemia familial dikenal sebagai kondisi bawaan yang meningkatkan risiko penyakit jantung dengan menyebabkan kadar LDL, atau kolesterol “jahat,” yang sangat tinggi dalam darah.

Dalam keadaan normal, protein yang disebut reseptor lipoprotein densitas rendah (low-density lipoprotein receptor/LDLR) membantu membuang kolesterol dari aliran darah dengan mengangkutnya ke sel-sel hati untuk dipecah.

Pada individu dengan hiperkolesterolemia familial, mutasi pada gen LDLR mengganggu proses ini, sehingga menyulitkan hati untuk membersihkan kolesterol secara efektif. Akibatnya, kadar kolesterol tetap tinggi, sehingga meningkatkan risiko masalah kardiovaskular.

Menurut American Heart Association, sekitar 1 dari 200 orang dewasa membawa mutasi hiperkolesterolemia familial. Pasien dengan kolesterol tinggi sering diresepkan statin, obat yang bekerja untuk menurunkan kolesterol dengan meningkatkan kadar LDLR.

Namun, efektivitas statin sangat bervariasi di seluruh populasi, dan pasien dengan mutasi homozigot pada hiperkolesterolemia familial resisten terhadap pengobatan statin karena gen LDLR mereka bermutasi.

Mencari Solusi Terapi Baru