Apa Itu Penyuntingan Genom?

PENYUNTINGAN genom adalah jenis terapi gen yang melibatkan perubahan yang ditargetkan dan disengaja pada wilayah tertentu dalam genom. Ini bisa berupa penyisipan, penghapusan, penggantian, atau perubahan urutan DNA. Ini dapat dilakukan sepenuhnya di luar tubuh di laboratorium (in vitro), di dalam sel untuk dimasukkan kembali ke organisme hidup (ex vivo), atau di dalam organisme itu sendiri (in vivo).

Terapi yang dikembangkan menggunakan teknologi penyuntingan genom terkadang disebut sebagai terapi penyuntingan genom atau terapi CRISPR. Semua ini memiliki tujuan yang sama dengan terapi gen, yaitu pengobatan kelainan gen tunggal, tetapi menggunakan pendekatan penyuntingan genom untuk mengubah urutan genom asli alih-alih menyediakan salinan gen yang baru.

Di luar klinik, penyuntingan genom memiliki aplikasi dalam penelitian, seperti menonaktifkan gen yang berfungsi dalam sel yang dikultur di laboratorium atau organisme model. Peneliti sering melakukan ini untuk memahami fungsi gen dengan melihat apa yang terjadi pada sel atau organisme saat gen yang diinginkan ‘dimatikan.’ Pengenalan metode berbasis CRISPR/Cas telah membuat penyuntingan genom terjangkau dan mudah digunakan di laboratorium.

Libmeldy, sejenis terapi gen, baru-baru ini menjadi berita utama setelah seorang bayi berusia 10 bulan menjadi pasien pertama yang diberi obat tersebut melalui NHS. Terapi gen lain telah disetujui dalam beberapa tahun terakhir, dua contohnya adalah voretigene neparvovec (Luxturna) untuk beberapa distrofi retina dan onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) untuk atrofi otot tulang belakang (spinal muscular atrophy/SMA).

Baru-baru ini, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS dan Badan Obat-obatan Eropa memberikan status jalur cepat/prioritas untuk terapi gen berbasis CRISPR yang disebut exa-cel (sebelumnya CTX001). Jika disetujui, terapi ini akan digunakan untuk mengobati penyakit sel sabit dan talasemia beta. hay