Mengedit Genom Sebagai Alternatif dari Vaksinasi

Ilmuwan Harvard Stem Cell Institute (HSCI) bekerja sama dengan para peneliti di University of Pennsylvania telah mengembangkan pendekatan pengeditan genom. Dalam percobaan pada tikus bertujuan agar secara permanen mengurangi kadar kolesterol yang berpotensi mengurangi risiko serangan jantung hingga 90 persen.

"Untuk iterasi pertama percobaan, ini sangat luar biasa," kata Kiran Musunuru, MD, PhD, dari HSCI, asisten profesor di Departemen Sel Punca dan Biologi Regeneratif Harvard (HSCRB), dan ahli jantung di Brigham and Women's Hospital.

Musunuru menekankan, diperlukan satu dekade upaya bersama untuk mendapatkan pendekatan baru ini untuk memerangi penyakit jantung dari laboratorium ke uji klinis Tahap I pada manusia. Dalam penelitian yang dipublikasikan pada jurnal Circulation Research, sebuah jurnal dari American Heart Association, Qiurong Ding, PhD, seorang postdoctoral fellow di laboratorium Musunuru, adalah penulis pertama makalah tersebut.

Penelitian mengacu pada penelitian 2003, oleh sekelompok peneliti di Prancis yang menemukan gen PCSK9 adalah pengatur kolesterol. Mutasi pada gen bertanggung jawab atas kadar kolesterol yang sangat tinggi dan serangan jantung awal. Mutasi gen ini ini sangat langka dan terbatas pada beberapa keluarga.

Tetapi sebuah kelompok penelitian di Texas, Amerika Serikat (AS) menemukan bahwa sekitar tiga persen populasi memiliki mutasi berbeda pada PCSK9 yang memiliki efek sebaliknya. Mutasi pada gen ini membuat kadar kolesterol low-density lipoprotein (LDL atau kolesterol jahat) sekitar 15 hingga 28 persen lebih rendah daripada rata-rata, sehingga memiliki risiko serangan jantung yang berkisar antara 47 hingga 88 persen di bawah rata-rata.

"Alasan kami adalah bahwa alam telah melakukan percobaan; Anda memiliki orang-orang yang telah memenangkan lotere genetik," kata Musunuru. "Mereka terlindungi dari serangan jantung, dan tidak ada konsekuensi merugikan yang diketahui. Jadi itu membuat kami berpikir bahwa jika kami dapat menemukan cara untuk mereplikasi ini, kami dapat secara signifikan melindungi orang dari serangan jantung."

David T Scadden, MD, salah satu direktur HSCI, salah satu ketua HSCRB, dan Direktur Pusat Pengobatan Regeneratif Rumah Sakit Umum Massachusetts, mengatakan bahwa karya tersebut adalah contoh luar biasa tentang bagaimana pendekatan baru terhadap penyakit dapat muncul ketika ilmu dasar dan perawatan klinis digabungkan secara kreatif.

"Ini adalah pengingat betapa pentingnya bagi kita semua bahwa penelitian didukung jika kita ingin memunculkan pemikiran baru yang mengganggu untuk memecahkan masalah kesehatan utama," kata dia.

Proyek Musunuru dan Rader untuk mengubah gen PCSK9 normal menjadi gen dengan cacat yang baik datang pada titik balik dalam pengeditan genom, penyempurnaan pada awal 2013 dari teknologi yang disebut CRISPR/Cas9, pertama kali ditemukan pada 2007. hay/I-1