AS Setujui Dua Terapi Gen untuk Penyakit Sel Sabit

WASHINGTON - Amerika Serikat pada Jumat (8/12) menyetujui terapi terobosan baru yang menggunakan alat pengeditan gen revolusioner CRISPR untuk mengobati penyakit sel sabit kelainan darah yang melemahkan.

Lebih dari 100.000 orang Amerika, sebagian besar berkulit hitam, menderita penyakit sel sabit, penyakit yang menyakitkan dan mengancam jiwa yang sulit diatasi oleh ilmu kedokteran.

Regulator Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujui dua terapi gen, termasuk terapi yang disebut Casgevy yang menggunakan teknologi CRISPR pemenang Hadiah Nobel.

"Perawatan ini mewakili kemajuan besar dalam bidang terapi gen untuk pasien dengan penyakit sel sabit," kata Peter Marks, direktur Pusat Evaluasi dan Penelitian Biologi FDA.

"Potensi produk-produk ini untuk mengubah kehidupan pasien yang menderita penyakit sel sabit sangatlah besar."

CRISPR, teknik pengeditan gen yang pendirinya memenangkan Hadiah Nobel pada 2020, dapat mengubah DNA hewan, tumbuhan, dan mikroorganisme dengan sangat presisi.

Dipuji karena potensinya yang menakjubkan, teknologi ini telah merevolusi studi kehidupan molekuler, dan telah berkontribusi pada pengobatan kanker eksperimental dan tanaman tahan kekeringan.

"Persetujuan ini berarti bahwa untuk pertama kalinya, sekitar 16.000 pasien dengan SCD mungkin memenuhi syarat untuk mendapatkan terapi satu kali yang tahan lama yang menawarkan potensi penyembuhan fungsional untuk penyakit mereka," kata pembuat Casgevy, Vertex, dalam sebuah pernyataan.

Pengobatan kedua yang disetujui yang disebut Lyfgenia, menggunakan virus yang tidak berbahaya untuk modifikasi genetik.

Sel darah merah biasanya bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah, namun pada penyakit sel sabit, sel tersebut menjadi berbentuk bulan sabit -- atau "sabit" -- menghalangi aliran darah dan menyebabkan stroke, masalah mata, nyeri parah, dan bahkan kematian.

Hingga saat ini, satu-satunya obat untuk penyakit sel sabit adalah transplantasi sumsum tulang.

Presiden AS Joe Biden mengatakan pengumuman pada hari Jumat "mewakili kekuatan inovasi medis untuk meningkatkan kehidupan warga Amerika."

"Pemerintahan saya akan melanjutkan upaya kami untuk mempercepat pengembangan pengobatan penyakit langka dan mendukung penelitian dan inovasi medis yang mencapai terobosan ini," katanya dalam sebuah pernyataan.

Uji Coba yang Berhasil

Regulator obat-obatan Inggris menyetujui terapi gen yang menggunakan CRISPR bulan lalu, namun otorisasi pada hari Jumat ini adalah yang pertama di Amerika Serikat.

Dalam pengobatan ini, sel induk darah pasien dimodifikasi melalui pengeditan genom menggunakan teknologi CRISPR - kemudian ditransplantasikan kembali ke tubuh pasien.

Sel induk darah yang dimodifikasi meningkatkan produksi hemoglobin janin (HbF), yang membantu pengiriman oksigen dan mencegah "sabit" sel darah merah.

Selama uji klinis, 29 dari 31 pasien tidak mengalami "krisis nyeri" setidaknya selama satu tahun selama periode tindak lanjut selama dua tahun.

Efek sampingnya antara lain sariawan, mual, sakit perut, dan muntah.

"Terapi gen menjanjikan pengobatan yang lebih tepat sasaran dan efektif, terutama bagi individu dengan penyakit langka yang pilihan pengobatannya terbatas," kata Nicole Verdun, direktur Kantor Produk Terapi FDA.

Studi tindak lanjut akan dilakukan selama 15 tahun, katanya, dengan pemantauan lebih lanjut direncanakan untuk sisa hidup pasien.

Para ilmuwan juga mengembangkan metode untuk memperbaiki gen di organ besar, termasuk otak, yang berpotensi membuka jalan bagi pengobatan penyakit mematikan seperti distrofi otot dan penyakit Huntington.