8-10 Persen Orang Indonesia Idap Penyakit Langka, Apa yang Harus Dilakukan?

DMD adalah penyakit neuromuskular yang paling sering diwariskan, mempengaruhi sekitar 500-700 orang di Indonesia setiap tahunnya. Penyakit progresif ini menyebabkan kelemahan otot. Tanpa penanganan yang tepat, pasien sering kali harus menggunakan kursi roda di usia remaja.

Saat ini, diagnosis DMD di Indonesia bergantung pada gejala klinis dan biopsi otot.

Namun, pemeriksaan genetik merupakan standar emas untuk diagnosis DMD karena memberikan hasil lebih tepat, hemat biaya, dan hemat waktu.

Pemeriksaan genetik juga dapat memberikan informasi penting mengenai risiko genetik DMD pada keluarga pasien dan menentukan terapi spesifik mutasi untuk pasien.

Misi BGSi adalah mengembangkan kapasitas untuk melakukan pengujian genetik untuk DMD dan penyakit genetik langka lainnya di Indonesia.
Halaman Selanjutnya....