8-10 Persen Orang Indonesia Idap Penyakit Langka, Apa yang Harus Dilakukan?

Seperti namanya, penyakit langka memiliki prevalensi rendah dalam populasi, yaitu mempengaruhi 1 dari 2000 orang.

Masalahnya, penyakit langka sering kali diabaikan di sektor kesehatan. Namun, Indonesia baru-baru ini telah memiliki alat yang bisa digunakan untuk deteksi penyakit langka.

Tantangan dan Keterbatasan

Tidak adanya register nasional akan mempersulit pendataan jumlah pasti orang yang terkena penyakit langka. Penyakit langka sering kali bersifat kronis, progresif (memiliki potensi untuk terus memburuk atau menyebar), dan mengancam jiwa.

Sekitar 80% kasus disebabkan oleh cacat genetik atau mutasi. Diagnosis biasanya membutuhkan analisis genetik, yang seringkali tidak tersedia di Indonesia.
Halaman Selanjutnya....