Gen Unik Masyarakat Kenya Bantu Bertahan Hidup dari Kekeringan

TURKANA adalah sebuah kabupaten di barat laut Kenya. Wilayahnya sebagian besar berupa gurun yang tandus, membuat masyarakat di sana perlu usaha keras untuk mendapatkan air untuk memenuhi kebutuhan sehari-hari.

Dalam keseharian, perempuan Turkana umumnya berjalan kaki 3 hingga 6 mil (5 hingga 10 kilometer) setiap hari sambil menyeimbangkan ember berisi air di kepala mereka dalam cuaca ekstrem. Artinya, mereka biasanya tidak minum air dalam waktu lama.

Mereka juga terbiasa mengonsumsi makanan yang kaya protein namun relatif rendah kalori, terdiri dari daging, susu, dan darah hewan. Namun, tubuh mereka mampu menoleransi aktivitas fisik yang intens ini di tengah teriknya gurun dengan pola konsumsi tersebut.

Dalam sebuah studi yang diterbitkan 18 September di jurnal Science, para peneliti mengidentifikasi varian gen STC1 pada masyarakat Turkana. Gen STC1 mengkode protein yang membantu ginjal menahan air yang masih tersisa.

“Persis seperti yang Anda butuhkan jika Anda berjalan 9,6 kilometer dalam suhu 38 derajat Celcius setiap hari,” ujar rekan penulis studi Julien Ayroles, ahli genetika di University of California, Berkeley, kepada Live Science.

Studi ini menunjukkan bahwa versi STC1 yang dibawa orang Turkana mungkin sangat baik dalam hal retensi air ini. Namun, meskipun variasi ini dapat membantu orang Turkana di gurun, Ayroles juga percaya bahwa, seiring dengan semakin banyaknya perpindahan komunitas ini ke kota dan adaptasi terhadap pola makan modern, varian ini mungkin disertai dengan peningkatan risiko penyakit kronis.

Tim peneliti bekerja dengan sekitar 5.000 relawan Turkana. Dari kelompok ini, mereka pertama-tama mengurutkan genom lengkap dari 367 orang, membaca DNA mereka huruf demi huruf. Para peneliti mempelajari genom ini dan menemukan bahwa delapan wilayah memiliki variasi genetik yang berbeda, yang berarti varian genetik tertentu lebih umum di Turkana dibandingkan populasi lain. Sinyal terkuat muncul di dekat gen STC1.

Untuk mengonfirmasi fungsi gen STC1 yang diusulkan ini, para ilmuwan melakukan eksperimen dengan sel-sel di cawan laboratorium. Mereka mengambil sel ginjal manusia dan menambahkan hormon antidiuretik (ADH, juga disebut vasopresin), sinyal yang dikirim otak ke ginjal ketika tubuh kekurangan air. Sel-sel tersebut merespons dengan mengaktifkan gen STC1, yang menunjukkan bahwa setidaknya salah satu fungsi gen tersebut adalah membantu menghemat air.

Kemudian, Ayroles dan timnya menjalankan simulasi komputer untuk memperkirakan kapan varian gen yang diamati mungkin muncul pada masyarakat Turkana. Mereka memperkirakan bahwa seleksi alam di wilayah STC1 dimulai sekitar 5.000 hingga 7.000 tahun yang lalu, sekitar waktu praktik penggembalaan menyebar di Afrika Timur dan Sahara mengering menjadi gurun.

“Namun saat ini, adaptasi genetik ini mungkin tidak menguntungkan komunitas Turkana. Dimulai pada tahun 1980-an,” kata Ayroles. “Kekeringan dan kelaparan besar memaksa banyak orang Turkana meninggalkan peternakan nomaden dan pindah ke kota. Pola makan mereka beralih dari produk hewani menjadi biji-bijian dan makanan olahan, yang mengandung tepung dan gula.”

Tim melakukan analisis tambahan untuk lebih memahami perbedaan antara Turkana perkotaan dan pedesaan. Misalnya, mereka menguji fungsi ginjal 447 orang menggunakan penanda seperti urea dan kreatinin, dan menganalisis perbedaan aktivitas gen di antara 230 orang lainnya.

Hasil ini menunjukkan bahwa orang Turkana yang tinggal di pusat kota memiliki profil ginjal yang terkait dengan efisiensi yang lebih buruk, dibandingkan dengan orang Turkana di daerah pedesaan. Darah mereka juga menunjukkan aktivitas yang lebih tinggi pada gen yang berhubungan dengan stres dan peradangan, yang sering dikaitkan dengan risiko lebih tinggi terhadap kondisi kronis, seperti penyakit jantung.

Temuan ini mengisyaratkan bahwa, dalam kondisi di mana mereka tidak sering mengalami dehidrasi dan pola makan mereka lebih banyak karbohidrat, varian yang sama yang pernah membantu orang Turkana mungkin entah bagaimana menekan ginjal dan proses metabolisme.

“Sekitar 80% pola makan [masyarakat Turkana] adalah produk sampingan hewani, jadi daging, susu, dan darah; hampir tidak ada karbohidrat,” ujar Ayroles kepada Live Science.

“Dan tiba-tiba, dengan bantuan pangan atau di perkotaan, karbohidrat menjadi bagian terbesar dari pola makan. Perubahan ini sangat dramatis, dan terkait dengan penyakit tidak menular yang sama yang kita lihat di Barat,” kata dia.

“Kehidupan di sana sangat keras. Orang-orang ini adalah pahlawan,” tambah Ayroles. “Namun, dari perspektif biologis, mereka telah melakukannya dengan sangat baik,” tambahnya.

Tony Capra, seorang profesor epidemiologi dan biostatistik di University of California, San Francisco, yang tidak terlibat dalam penelitian ini, mengatakan bahwa penelitian ini “sangat baik.”

“Saya sangat menyukai [penelitian] ini. [Penelitian ini] mengidentifikasi apa yang saya yakin akan menjadi contoh utama adaptasi genetik terhadap lingkungan yang sangat kering di antara masyarakat Turkana di Kenya utara,” ujar Capra kepada Live Science.

Memahami dasar genetik adaptasi manusia merupakan tantangan. “Yang menjadikan studi ini patut dicontoh adalah kolaborasi jangka panjangnya dengan komunitas Turkana dan tenaga kesehatan setempat,” ujar Capra.

Meskipun demikian, ia memperingatkan bahwa sebagian besar adaptasi manusia biasanya tidak bergantung pada satu gen. Sebaliknya, adaptasi tersebut lebih sering disebabkan oleh variasi di banyak gen, yang masing-masing memiliki efek halus yang lebih sulit dideteksi. Jadi, kecil kemungkinan STC1 bekerja sendiri.

Ke depannya, Ayroles dan timnya berencana untuk membandingkan adaptasi genetik Turkana dengan populasi gurun lainnya di Afrika, India, dan Amerika Selatan. Mereka juga berharap untuk lebih memahami bagaimana varian gen yang membantu manusia berkembang di gurun berinteraksi dengan kehidupan perkotaan modern apakah varian tersebut membantu atau menghambat orang-orang yang membawanya?

Tim tersebut berpikir bahwa memahami faktor-faktor genetik ini dapat membantu mengungkap faktor-faktor pemicu penyakit kronis yang belum diketahui. hay