LSDS, Penyakit Akibat Kekurangan Sel Punca

Epitel kornea adalah permukaan yang terus beregenerasi yang diisi ulang oleh pasokan sel punca yang terletak di lapisan epitel basal limbus. Sel punca dapat mengembalikannya ketika jumlahnya berkurang, sehingga fungsinya tetap terjaga.

Foto: Patrick Meinhardt/AFP

Pada pasien dengan defisiensi sel punca limbal (limbal stem-cell deficiency/LSCD), tidak dapat mengisi kembali epitel kornea di permukaan mata yang dalam kondisi tidak stabil. Mereka umumnya mengalami nyeri mata akibat erosi kornea dan penurunan penglihatan akibat jaringan parut stroma atau ketidakteraturan epitel.

Sayangnya, LSCD sering salah diagnosis, terutama pada tahap awal. Pasien mungkin datang dengan keluhan tidak spesifik yang umum terjadi pada banyak gangguan permukaan mata, dan pemeriksaan klinis sering kali juga tidak spesifik.

Dr Gargi Khare Vora peneliti di bidang kornea, penyakit luar dan bedah refraktif, dan Dr Melissa B Daluvoy, MD asisten profesor oftalmolog, pada laman American Academy of Ophthalmology menyatakan bahwa LSCD dapat disebabkan oleh proses apa pun yang mengurangi jumlah sel punca atau mengganggu lingkungan sel punca. Masing-masing gangguan dikaitkan dengan peradangan permukaan mata yang signifikan.

Pasien LSCD umumnya mengeluhkan penglihatan kabur, sensasi benda asing, fotofobia, mata berair, dan nyeri. Pemeriksaan klinis berupa slit-lamp menunjukkan refleks yang tumpul dan tidak teratur dari permukaan kornea yang mengalami konjungtiva. 

Pewarnaan fluorescein akan menunjukkan pola berbintik ketika epitel konjungtiva telah merambah permukaan kornea. Sel epitel yang tidak sehat memiliki daya rekat yang buruk pada membran dasar dan menyebabkan erosi berulang, yang dapat menyebabkan kerusakan epitel yang persisten.

Kelainan tersebut pada gilirannya, dapat mengakibatkan ulserasi dan perforasi kornea. Pada kondisi LSCD lanjut, pannus fibrovaskular dan jaringan parut kornea mendominasi. Pada rangkaian 44 mata dengan LSCD, tanda yang paling umum adalah kekeruhan epitel kornea, neovaskularisasi superfisial, jaringan parut stroma, dan hiperemia konjungtiva.

Meskipun diagnosis LSCD biasanya didasarkan pada riwayat pasien dan pemeriksaan slit-lamp, beberapa pemeriksaan diagnostik membantu mempersempit diferensial. Sel goblet merupakan ciri khas adanya “konjungtivalisasi” epitel kornea dan dapat memastikan diagnosis LSCD. Namun, pada kasus lanjut, seperti yang timbul akibat cedera kimia parah atau sindrom Stevens-Johnson (SJS), sel goblet sering kali tidak ada.

Mikroskopi konfokal in vivo juga dapat digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis. Pencitraan limbus pada pasien dengan kondisi tersebut menunjukkan hilangnya arsitektur limbal, perubahan kistik pada epitel, dan fibrosis subepitel dan sering kali sesuai dengan temuan sitologi impresi. hay/I-1