Bayi dengan Tiga Orang Tua Dilahirkan

DELAPAN bayi sehat lahir di Inggris dengan bantuan teknik eksperimental yang menggunakan DNA dari tiga orang untuk membantu para ibu mencegah penularan penyakit langka yang mematikan kepada anak-anak mereka, demikian laporan para peneliti dikutip dari laman CBC.

Sebagian besar DNA ditemukan di dalam inti sel kita, dan materi genetik itulah sebagian diwariskan dari ibu, sebagian dari ayah yang membentuk manusia. Namun, ada juga beberapa DNA di luar inti sel, dalam struktur yang disebut mitokondria.

Mutasi berbahaya di sana dapat menyebabkan berbagai penyakit pada anak-anak yang dapat menyebabkan kelemahan otot, kejang, keterlambatan perkembangan, kegagalan organ mayor, dan kematian. Pengujian selama proses fertilisasi in vitro biasanya dapat mengidentifikasi keberadaan mutasi ini. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, hal ini tidak jelas.

Para peneliti telah mengembangkan teknik yang mencoba menghindari masalah ini dengan menggunakan mitokondria sehat dari sel telur donor. Mereka melaporkan pada tahun 2023 bahwa bayi pertama telah lahir menggunakan metode ini.

Para ilmuwan dari Inggris dan Australia itu mengambil materi genetik dari sel telur atau embrio ibu. Bahan ini kemudian ditransfer ke sel telur atau embrio donor yang memiliki mitokondria sehat tetapi sisa DNA kuncinya telah dihilangkan.

Penelitian terbaru ini “menandai tonggak penting,” kata Dr. Zev Williams, yang memimpin Pusat Fertilitas Universitas Columbia di New York dan tidak terlibat dalam penelitian ini. “Memperluas jangkauan pilihan reproduksi ... akan memberdayakan lebih banyak pasangan untuk mewujudkan kehamilan yang aman dan sehat,” katanya.

Menggunakan metode ini berarti embrio memiliki DNA dari tiga orang dari sel telur ibu, sperma ayah, dan mitokondria donor dan diperlukan perubahan hukum Inggris pada tahun 2016 untuk menyetujuinya. Hal ini juga diperbolehkan di Australia tetapi tidak di banyak negara lain, termasuk AS dan Kanada.

Para ahli di Universitas Newcastle Inggris dan Universitas Monash di Australia melaporkan dalam New England Journal of Medicine pada hari Rabu bahwa mereka melakukan teknik baru pada embrio yang telah dibuahi dari 22 pasien, yang menghasilkan delapan bayi yang tampaknya bebas dari penyakit mitokondria pada usia beberapa bulan hingga lebih dari dua tahun. Seorang wanita masih hamil.

Grafik ini menunjukkan bagaimana DNA, atau nukleus, sel telur ibu dapat dimasukkan ke dalam sel telur donor wanita, yang memiliki mitokondria sehat. Ini menciptakan sel telur dengan DNA ibu yang bebas dari penyakit mitokondria

Grafik ini menunjukkan bagaimana DNA, atau nukleus, sel telur ibu dapat dimasukkan ke dalam sel telur donor wanita, yang memiliki mitokondria sehat. Hal ini menciptakan sel telur dengan DNA ibu yang bebas dari penyakit mitokondria (HFEA).

“Salah satu dari delapan bayi yang lahir memiliki kadar mitokondria abnormal yang sedikit lebih tinggi dari perkiraan,” kata Robin Lovell-Badge, seorang ilmuwan sel punca dan genetika perkembangan di Francis Crick Institute di London yang tidak terlibat dalam penelitian ini.

Ia mengatakan kadar tersebut masih dianggap belum cukup tinggi untuk menyebabkan penyakit, tetapi harus dipantau seiring perkembangan bayi.

Sementara itu Andy Greenfield, pakar kesehatan reproduksi di Universitas Oxford, menyebut penelitian ini sebagai “kemenangan inovasi ilmiah,” dan mengatakan metode pertukaran mitokondria ini hanya akan digunakan untuk sejumlah kecil perempuan yang tidak dapat menggunakan cara lain untuk menghindari penularan penyakit genetik, seperti pengujian embrio pada tahap awal.

Lovell-Badge mengatakan jumlah DNA dari donor tidak signifikan, dan mencatat bahwa anak yang dihasilkan tidak akan memiliki sifat dari perempuan yang mendonorkan mitokondria yang sehat. Materi genetik dari sel telur yang didonorkan hanya sekitar satu persen dari bayi yang lahir setelah teknik ini. Hidup yang penuh tantangan “Jika Anda menerima transplantasi sumsum tulang dari donor ... Anda akan memiliki lebih banyak DNA dari orang lain,” ucapnya.

Sekitar satu dari 5.000 anak memiliki kelainan yang terkait dengan mutasi mitokondria, kata para ilmuwan. Berbagai sistem seperti penglihatan dan organ seperti otak, jantung, dan ginjal dapat terpengaruh dengan tingkat keparahan yang bervariasi.

Dr. Mark Tarnopolsky, seorang profesor pediatri di Rumah Sakit Anak McMaster di Hamilton, mengatakan ia telah melihat setidaknya dua lusin keluarga dengan anak-anak yang meninggal karena penyakit mitokondria.

“Anda tahu bahwa anak itu akan memiliki umur yang sangat pendek dan akan menjalani kehidupan yang sangat menantang,” kata Tarnopolsky tentang beberapa skrining embrio untuk kemungkinan penyakit mitokondria yang mengakibatkan stroke dan kejang. “Lalu, Anda tahu, pasangan biasanya akan memilih untuk menggugurkan kandungan,” tambahnya.

Rumah sakit tersebut juga memiliki anak-anak sehat yang lahir setelah skrining embrio dengan beban penyakit mitokondria yang sangat rendah atau bahkan tidak ada, katanya.

Pertimbangan Etis

Untuk mempertimbangkan langkah donasi mitokondria di Kanada, kata Tarnopolsky, varian genetik tersebut harus 100 persen terkait dengan penyebab penyakit tersebut dengan menerapkan pemeriksaan yang memadai, mengingat kekhawatiran eugenika, dan untuk mencegah “penipu”.

Di Inggris, setiap pasangan yang menginginkan bayi yang lahir melalui donasi mitokondria harus disetujui oleh badan pengatur kesuburan negara tersebut. Hingga bulan ini, 35 pasien telah diizinkan untuk menjalani teknik ini.

Seorang wanita berambut cokelat mengenakan atasan hitam melihat ke bawah sementara seekor kucing hitam menatap kamera. Kucing itu dipegang oleh seseorang yang tidak terekam kamera di sebelah kanan.

Namun, para dokter di Kanada dan AS memperingatkan bahwa mustahil untuk mengetahui dampak teknik baru semacam ini terhadap generasi mendatang. “Untuk membuka gerbang lebar-lebar dan memperkenalkannya ke seluruh dunia, saya rasa masih terlalu dini,” kata Dr. Paul Chang, seorang ahli endokrinologi reproduksi di Toronto dan presiden Canadian Fertility and Andrology Society.

“Meskipun bagi sebagian keluarga, waktu mereka terbatas, secara keseluruhan demi kebaikan bersama, terkadang saya merasa sedikit kesabaran dan penelitian yang tepat dapat sangat bermanfaat.”

Andrea Boland, 37, dari Toronto mengalami gangguan penglihatan parsial karena neuropati optik herediter Leber (LHON), penyakit mitokondria langka yang tanpa disadari diturunkan oleh ibunya kepada dirinya dan saudara laki-lakinya. Boland didiagnosis pada tahun 2017, ketika ia berusia 29 tahun.

“Akan sangat sulit bagi saya untuk hidup dengan rasa bersalah itu,” katanya tentang kemungkinan mewariskan penyakit tersebut kepada anak-anak di masa depan. Boland mengatakan dia bersyukur para dokter mencari pilihan lain tetapi frustrasi dengan birokrasi yang berbelit-belit. hay