Penyakit Langka yang Menyerang Anak Perempuan

Saat si anak mulai menginjak usia 1 sampai 4 tahun, kemampuan bersosialisasi dan berbicara si anak akan memburuk. Si anak akan berhenti berbicara dan memiliki ketakukan bersosialisasi yang ekstrem, atau tidak adanya keinginan berinteraksi dengan orang lain.

Selain mempengaruhi mental si anak, Rett syndrome juga menyerang otot dan koordinasi. Si anak akan berjalan secara canggung atau memiliki gaya jalan yang kaku. Anak perempuan yang mengidap Rett syndrome juga memiliki koordinasi pernapasan yang kurang baik. pur/R-1

Akibat Adanya Mutasi DNA

Kebanyakan anak yang mengidap Rett syndrome mengalami mutasi pada gen yang terdapat di kromosom X. Sampai saat ini, belum ada penelitian yang menunjukkan secara pasti apa yang dilakukan gen ini atau apa yang menyebabkan mutasi pada gen sampai terjadi Rett syndrome ini. Dipercayai, satu mutasi pada gen dapat mempengaruhi gen-gen lain yang berpartisipasi dalam perkembangan si anak.

Meskipun Rett syndrome adalah kelainan genetik, penyakit ini bukanlah penyakit turunan. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi pada DNA si anak tersebut. Tidak ada faktor risiko yang sudah diidentifikasi menyebabkan penyakit ini, kecuali biasanya penyakit ini menyerang anak perempuan. Metode pencegahan penyakit ini juga belum ditemukan.
Halaman Selanjutnya....