Penyakit Langka yang Menyerang Anak Perempuan

Pada 2015, Rhea Kara, anak kecil dari London menggalangkan dana dengan mendonasikan lukisannya untuk membantu teman sekelasnya yang mengidap Rett syndrome. Rhea merasa iba melihat temannya yang kesusahan menggerakkan tubuhnya. Hasil dari amalnya, Rhea berhasil melampaui target yang ia tetapkan dan mendapat penghargaan dari David Cameron, PM Inggris saat itu.

Rett syndrome adalah penyakit yang langka, yang merupakan kelainan pada otak yang terjadi pada perempuan. Biasanya, penyakit ini terdeteksi saat si anak berusia satu atau dua tahun. Biasanya, para orangtua atau pengasuh anak yang mengidap Rett syndrome kewalahan mengurus anaknya. Memang, tidak ada pengobatan yang bisa mengobati penyakit ini. Tetapi, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu si anak perempuan ini dan keluarganya untuk mengatasi sindrom ini.

Dulunya, Rett syndrome digolongkan ke dalam autisme. Tetapi, begitu ilmuwan menemukan penyebab Rett (sejenis mutasi), penyakit ini diklasifikasikan sebagai kelainan saraf yang telah diketahui penyebabnya. Dengan kata lain, kalau seorang anak mengidap Rett syndrome disertai gejala-gejala autisme, anak itu berarti mengidap kelainan autism spectrum disorder (ASD).

Kebanyakan anak perempuan yang mengidap Rett syndrome dapat bertahan hidup paling tidak sampai di umur-umur pertengahan. Para peneliti masih terus mengikuti perkembangan perempuan-perempuan dengan penyakit ini, karena penyakit ini baru teridentifikasi 20 tahun belakangan ini.
Halaman Selanjutnya....