Penyakit Langka yang Menyerang Anak Perempuan

Kalau Rett syndrome ini terjadi pada laki-laki, biasanya si anak laki-laki ini langsung meninggal tidak lama setelah lahir. Hal ini disebabkan karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (perempuan punya dua kromosom X), penyakit ini menjadi sangat serius dan fatal bagi anak laki-laki.

Rett syndrome bisa didiagnosis dari tingkah laku anak perempuan itu sendiri. Orang tua bisa mendiagnosis sendiri Rett syndrome awalnya, lalu mendiskusikan dengan dokter tentang penyakit yang diidap si anak perempuan tersebut. Genetic testing merupakan salah satu metode untuk mendeteksi penyakit ini. Sekitar 80 persen dari perempuan yang mengidap Rett syndrome terdiagnosis dari genetic testing. Genetic testing juga bisa memprediksi seberapa parah Rett syndrome yang diidap anak tersebut. pur/R-1

Pengobatan yang Dapat Dilakukan

Pengobatan yang tersedia untuk Rett syndrome difokuskan untuk membantu si anak perempuan hidup sebaik-baik mungkin dengan kondisi yang dialaminya. Contohnya, terapi fisik untuk membantu pergerakkan, terapi berbicara untuk membantu mengatasi masalah-masalah si anak berbicara, terapi untuk membantu si anak melakukan aktivitas sehari-hari (seperti mandi dan berpakaian) tanpa bantuan orang lain.
Halaman Selanjutnya....