Penyakit Langka yang Menyerang Anak Perempuan

Pada 2015, Rhea Kara, anak kecil dari London menggalangkan dana dengan mendonasikan lukisannya untuk membantu teman sekelasnya yang mengidap Rett syndrome. Rhea merasa iba melihat temannya yang kesusahan menggerakkan tubuhnya. Hasil dari amalnya, Rhea berhasil melampaui target yang ia tetapkan dan mendapat penghargaan dari David Cameron, PM Inggris saat itu.

Rett syndrome adalah penyakit yang langka, yang merupakan kelainan pada otak yang terjadi pada perempuan. Biasanya, penyakit ini terdeteksi saat si anak berusia satu atau dua tahun. Biasanya, para orangtua atau pengasuh anak yang mengidap Rett syndrome kewalahan mengurus anaknya. Memang, tidak ada pengobatan yang bisa mengobati penyakit ini. Tetapi, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu si anak perempuan ini dan keluarganya untuk mengatasi sindrom ini.

Dulunya, Rett syndrome digolongkan ke dalam autisme. Tetapi, begitu ilmuwan menemukan penyebab Rett (sejenis mutasi), penyakit ini diklasifikasikan sebagai kelainan saraf yang telah diketahui penyebabnya. Dengan kata lain, kalau seorang anak mengidap Rett syndrome disertai gejala-gejala autisme, anak itu berarti mengidap kelainan autism spectrum disorder (ASD).

Kebanyakan anak perempuan yang mengidap Rett syndrome dapat bertahan hidup paling tidak sampai di umur-umur pertengahan. Para peneliti masih terus mengikuti perkembangan perempuan-perempuan dengan penyakit ini, karena penyakit ini baru teridentifikasi 20 tahun belakangan ini.

Kondisi orang yang mengidap Rett syndrome biasanya tidak membaik seiring berjalannya waktu, meskipun bisa diringankan dengan berbagai macam terapi. Penyakit ini adalah penyakit yang akan diidap selamanya oleh para penderita. Terkadang, kondisi orang yang mengidap Rett syndrome bisa jadi memburuk namun dalam tempo yang sangat lambat, atau bisa juga tetap stabil.

Rett syndrome adalah kelainan genetik yang hampir selalu menyerang anak perempuan. Penyakit ini sangat langka, hanya satu dari 10.000 sampai 15.000 anak perempuan yang terkena kondisi ini.

Pada umumnya, anak-anak yang mengidap Rett Syndrome awalnya terlihat normal-normal saja. Baru saat si anak berusia sekitar 6 sampai 18 bulan, gejala-gejala perubahan mental dan interaksi sosial si anak mulai berubah.

Meskipun tidak selalu terdeteksi, pertumbuhan kepala yang lambat merupakan gejala pertama seorang anak mengidap Rett Syndrome. Menurunnya kesehatan otot juga bisa jadi gejala-gejala awal. Setelah itu, si anak biasanya kehilangan cara untuk menggunakan tangannya dengan benar. Biasanya, si anak akan meremas dan menggosokkan tangan mereka secara bersamaan.

Saat si anak mulai menginjak usia 1 sampai 4 tahun, kemampuan bersosialisasi dan berbicara si anak akan memburuk. Si anak akan berhenti berbicara dan memiliki ketakukan bersosialisasi yang ekstrem, atau tidak adanya keinginan berinteraksi dengan orang lain.

Selain mempengaruhi mental si anak, Rett syndrome juga menyerang otot dan koordinasi. Si anak akan berjalan secara canggung atau memiliki gaya jalan yang kaku. Anak perempuan yang mengidap Rett syndrome juga memiliki koordinasi pernapasan yang kurang baik. pur/R-1

Akibat Adanya Mutasi DNA

Kebanyakan anak yang mengidap Rett syndrome mengalami mutasi pada gen yang terdapat di kromosom X. Sampai saat ini, belum ada penelitian yang menunjukkan secara pasti apa yang dilakukan gen ini atau apa yang menyebabkan mutasi pada gen sampai terjadi Rett syndrome ini. Dipercayai, satu mutasi pada gen dapat mempengaruhi gen-gen lain yang berpartisipasi dalam perkembangan si anak.

Meskipun Rett syndrome adalah kelainan genetik, penyakit ini bukanlah penyakit turunan. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi pada DNA si anak tersebut. Tidak ada faktor risiko yang sudah diidentifikasi menyebabkan penyakit ini, kecuali biasanya penyakit ini menyerang anak perempuan. Metode pencegahan penyakit ini juga belum ditemukan.

Kalau Rett syndrome ini terjadi pada laki-laki, biasanya si anak laki-laki ini langsung meninggal tidak lama setelah lahir. Hal ini disebabkan karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (perempuan punya dua kromosom X), penyakit ini menjadi sangat serius dan fatal bagi anak laki-laki.

Rett syndrome bisa didiagnosis dari tingkah laku anak perempuan itu sendiri. Orang tua bisa mendiagnosis sendiri Rett syndrome awalnya, lalu mendiskusikan dengan dokter tentang penyakit yang diidap si anak perempuan tersebut. Genetic testing merupakan salah satu metode untuk mendeteksi penyakit ini. Sekitar 80 persen dari perempuan yang mengidap Rett syndrome terdiagnosis dari genetic testing. Genetic testing juga bisa memprediksi seberapa parah Rett syndrome yang diidap anak tersebut. pur/R-1

Pengobatan yang Dapat Dilakukan

Pengobatan yang tersedia untuk Rett syndrome difokuskan untuk membantu si anak perempuan hidup sebaik-baik mungkin dengan kondisi yang dialaminya. Contohnya, terapi fisik untuk membantu pergerakkan, terapi berbicara untuk membantu mengatasi masalah-masalah si anak berbicara, terapi untuk membantu si anak melakukan aktivitas sehari-hari (seperti mandi dan berpakaian) tanpa bantuan orang lain.

Para ahli memercayai bahwa terapi-terapi tersebut dapat membantu si anak yang mengidap Rett syndrome dengan orang tuanya hidup selayaknya normal. Meskipun hidup yang benar-benar normal mungkin tidak bisa terjadi, tetapi kemajuan dari keadaan si anak sangat mungkin terjadi.

Ada juga obat-obatan yang membantu masalah pergerakkan pada anak yang mengidap Rett syndrome. Obat-obatan juga bisa membantu mengontrol serangan. Tetapi, sayangnya, tidak ada obat yang dapat benar-benar menyembuhkan Rett syndrome.

Sejumlah terapi tambahan untuk anak-anak penderita Rett syndrome, seperti terapi musik, hidroterapi yakni terapi yang melibatkan berenang atau bergerak di dalam air, terapi yang dibantu oleh hewan, misalnya terapi dengan menunggangi kuda.

Meskipun belum ada bukti secara konkret tentang terapi-terapi ini efektif atau tidak, tetapi orang tua yang sudah menerapkan terapi ini melaporkan adanya perkembangan baik yang dialami oleh anak mereka. Tetapi, tetap dianjurkan bila para orang tua ingin menerapkan pengobatan alternatif ini ke anak mereka, bicarakan dulu ke dokter atau terapis tentang keuntungan dan risikonya, serta bagaimana pengobatan ini bisa sesuai dengan pengobatan medis yang sudah direncanakan. pur/R-1