Pelebaran Pupil dan Detak Jantung untuk Kenali Autisme Dini

Fagiolini dan rekannya berharap sistem ini dapat memberikan sinyal peringatan dini tidak hanya untuk sindrom Rett tetapi untuk ASD secara umum. Di masa depan, mereka percaya itu juga dapat digunakan untuk memantau respons pasien terhadap perawatan; Saat ini, uji klinis sedang menguji ketamin obat untuk sindrom Rett, dan uji coba terapi gen direncanakan.

"Kami ingin membaca apa yang terjadi di otak yang bersifat kuantitatif, objektif, dan peka terhadap perubahan halus. Lebih luas lagi, kita kekurangan biomarker yang memantulkan aktivitas otak, mudah dikuantifikasi, dan tidak bias. Mesin bisa mengukur biomarker dan tidak terpengaruh oleh interpretasi subjektif tentang bagaimana seorang pasien melakukan," kata Fagiolini.

Fagiolini dan Artoni, bekerja sama dengan Takao Hensch dan Charles Nelson, di Boston Children's, mulai dengan gagasan bahwa orang-orang pada spektrum autisme telah mengubah keadaan perilaku. Bukti sebelumnya menunjukkan bahwa sirkuit kolinergik otak, yang terlibat dalam gairah, sangat terganggu, dan bahwa perubahan gairah mempengaruhi pelebaran / penyempitan pupil spontan dan denyut jantung.

Tim Fagiolini, didukung oleh International Research Centre for Neurointellengence (IRCN) di Boston Children's Hospital dan Kirby Neurobiology Center, ditetapkan untuk mengukur fluktuasi pupil di beberapa model tikus ASD, termasuk tikus dengan mutasi yang menyebabkan sindrom Rett atau gangguan cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5), serta tikus BTBR. Tim menemukan dilatasi dan penyempitan pupil spontan telah diubah bahkan sebelum hewan mulai menunjukkan gejala seperti ASD.

Selain itu, pada tikus yang kekurangan MeCP2, gen tersebut bermutasi pada sindrom Rett, mengembalikan salinan gen yang normal, hanya pada sirkuit otak kolinergik, mencegah timbulnya kelainan pupil serta gejala perilaku. pur/R-1
Halaman Selanjutnya....