Pelebaran Pupil dan Detak Jantung untuk Kenali Autisme Dini

Prediksi Sindrom Rett pada Anak Perempuan

Prediksi sindrom Rett bagi anak perempuan secara sistematis menghubungkan perubahan gairah, yang diamati dengan sistem kolinergik. Untuk itu tim mengambil keuntungan dari penemuan sebelumnya oleh Hensch: tikus yang kekurangan protein LYNX1 menunjukkan peningkatan sinyal kolinergik yang ditingkatkan. Berdasarkan perhitungan durasi, sekitar 60 jam pengamatan tikus-tikus ini, para peneliti "melatih" algoritma pembelajaran yang mendalam untuk mengenali pola pupil yang abnormal. Algoritma yang sama secara akurat memperkirakan disfungsi kolinergik pada tikus yang kekurangan BTBR, CDKL5, dan MeCP2.

Tim kemudian membawa algoritma ini kepada 35 gadis muda dengan sindrom Rett dan 40 item kontrol yang biasanya berkembang. Alih-alih mengukur pupil anak perempuan (karena pasien mungkin gelisah), mereka menggunakan fluktuasi denyut jantung sebagai ukuran gairah. Algoritma tetap berhasil mengidentifikasi gadis-gadis dengan sindrom Rett, dengan akurasi 80 persen pada tahun pertama dan kedua kehidupan.

"Kedua biomarker ini berfluktuasi dengan cara yang sama karena mereka adalah proksi dari aktivitas rangsangan otonom. Itu yang disebut respons 'pertarungan' ," kata Artoni.
Halaman Selanjutnya....