Pelebaran Pupil dan Detak Jantung untuk Kenali Autisme Dini

Analisis Artificial Intelengence (AI) terkait pelebaran pupil pada mata dan perubahan detak jantung, ternyata membantu mengenali autisme sejak dini. Studi terbaru melakukan langkah-langkah objektif untuk memprediksi gangguan perkembangan saraf.

Autisme dan gangguan perkembangan saraf lainnya sering tidak didiagnosis sampai anak berusia beberapa tahun, ketika intervensi perilaku dan terapi wicara / pekerjaan menjadi kurang efektif. Tetapi penelitian baru minggu ini di Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) menunjukkan bahwa dua tindakan sederhana yang dapat dikuantifikasi - fluktuasi spontan pada pelebaran pupil mata atau perubahan irama detak jantung - memungkinkan diagnosis lebih awal dari sindrom Rett dan kemungkinan gangguan lain dengan fitur mirip autisme.

Penelitian yang dipimpin oleh ahli saraf Boston Children's Hospital, Michela Fagiolini, dan rekan postdoctoral, Pietro Artoni, mengungkap algoritma pembelajaran mesin yang dapat menemukan kelainan pada pelebaran pupil yang merupakan prediksi gangguan autisme spectrum (Autism Spectrum

Disorder - ASD) pada model tikus. Lebih lanjut menunjukkan bahwa algoritma dapat secara akurat mendeteksi jika seorang gadis memiliki sindrom Rett, kelainan genetik yang merusak fungsi kognitif, sensorik, motorik, dan otonom mulai dari usia 6 hingga 18 bulan, serta perilaku seperti autisme.

Fagiolini dan rekannya berharap sistem ini dapat memberikan sinyal peringatan dini tidak hanya untuk sindrom Rett tetapi untuk ASD secara umum. Di masa depan, mereka percaya itu juga dapat digunakan untuk memantau respons pasien terhadap perawatan; Saat ini, uji klinis sedang menguji ketamin obat untuk sindrom Rett, dan uji coba terapi gen direncanakan.

"Kami ingin membaca apa yang terjadi di otak yang bersifat kuantitatif, objektif, dan peka terhadap perubahan halus. Lebih luas lagi, kita kekurangan biomarker yang memantulkan aktivitas otak, mudah dikuantifikasi, dan tidak bias. Mesin bisa mengukur biomarker dan tidak terpengaruh oleh interpretasi subjektif tentang bagaimana seorang pasien melakukan," kata Fagiolini.

Fagiolini dan Artoni, bekerja sama dengan Takao Hensch dan Charles Nelson, di Boston Children's, mulai dengan gagasan bahwa orang-orang pada spektrum autisme telah mengubah keadaan perilaku. Bukti sebelumnya menunjukkan bahwa sirkuit kolinergik otak, yang terlibat dalam gairah, sangat terganggu, dan bahwa perubahan gairah mempengaruhi pelebaran / penyempitan pupil spontan dan denyut jantung.

Tim Fagiolini, didukung oleh International Research Centre for Neurointellengence (IRCN) di Boston Children's Hospital dan Kirby Neurobiology Center, ditetapkan untuk mengukur fluktuasi pupil di beberapa model tikus ASD, termasuk tikus dengan mutasi yang menyebabkan sindrom Rett atau gangguan cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5), serta tikus BTBR. Tim menemukan dilatasi dan penyempitan pupil spontan telah diubah bahkan sebelum hewan mulai menunjukkan gejala seperti ASD.

Selain itu, pada tikus yang kekurangan MeCP2, gen tersebut bermutasi pada sindrom Rett, mengembalikan salinan gen yang normal, hanya pada sirkuit otak kolinergik, mencegah timbulnya kelainan pupil serta gejala perilaku. pur/R-1

Prediksi Sindrom Rett pada Anak Perempuan

Prediksi sindrom Rett bagi anak perempuan secara sistematis menghubungkan perubahan gairah, yang diamati dengan sistem kolinergik. Untuk itu tim mengambil keuntungan dari penemuan sebelumnya oleh Hensch: tikus yang kekurangan protein LYNX1 menunjukkan peningkatan sinyal kolinergik yang ditingkatkan. Berdasarkan perhitungan durasi, sekitar 60 jam pengamatan tikus-tikus ini, para peneliti "melatih" algoritma pembelajaran yang mendalam untuk mengenali pola pupil yang abnormal. Algoritma yang sama secara akurat memperkirakan disfungsi kolinergik pada tikus yang kekurangan BTBR, CDKL5, dan MeCP2.

Tim kemudian membawa algoritma ini kepada 35 gadis muda dengan sindrom Rett dan 40 item kontrol yang biasanya berkembang. Alih-alih mengukur pupil anak perempuan (karena pasien mungkin gelisah), mereka menggunakan fluktuasi denyut jantung sebagai ukuran gairah. Algoritma tetap berhasil mengidentifikasi gadis-gadis dengan sindrom Rett, dengan akurasi 80 persen pada tahun pertama dan kedua kehidupan.

"Kedua biomarker ini berfluktuasi dengan cara yang sama karena mereka adalah proksi dari aktivitas rangsangan otonom. Itu yang disebut respons 'pertarungan' ," kata Artoni.

Fagiolini dan Artoni menemukan gairah otonom, sifat otak yang sangat terpelihara di berbagai spesies, merupakan indikator kuat dari lintasan perkembangan yang berubah.

Dalam studi sebelumnya dengan Nelson, Fagiolini menunjukkan bahwa potensi visual yang ditimbulkan, ukuran Elektroensefalogram (EEG) dari pemrosesan visual di otak, juga bisa berfungsi sebagai biomarker potensial untuk sindrom Rett. Dia percaya bahwa bersama-sama, biomarker tersebut dapat menawarkan alat skrining yang kuat namun terjangkau untuk bayi dan balita, peringatan akan adanya masalah perkembangan saraf dan membantu untuk mengikuti perkembangan atau pengobatan mereka.

"Jika kita memiliki biomarker yang non-invasif dan mudah dievaluasi, bahkan bayi yang baru lahir atau pasien non-verbal dapat dipantau di beberapa titik waktu," kata Fagiolini. pur/R-1

Uji Coba Teknologi Pendeteksi Autisme

Teknologi sedang diuji coba di Qatar yang dapat membantu dokter mendiagnosis autisme dalam hitungan menit, bukan bulan.

Para peneliti di Qatar Biomedical Research Institute sedang menguji alat yang dapat mendiagnosis autisme pada bayi berusia enam bulan dengan melacak gerakan mata mereka.

Dengan tingkat keberhasilan 85 persen, alat tersebut melihat kelainan pandangan mata terkait dengan gangguan spektrum autisme (ASD).

Pemimpin tim peneliti Dr Omar El-Agnaf mengatakan diagnosis dini dapat membuat sebuah perubahan.

"Semakin lama seorang anak autis berjalan tanpa bantuan, intervensi yang lebih keras terjadi. Oleh karena itu intervensi awal adalah kunci untuk mengantisipasi autisme," katanya.

Sementara itu, mendapatkan diagnosis untuk ASD di Qatar tidak selalu mudah. Sebagai contoh Faisal (11 tahun) yang didiagnosis delapan tahun lalu.

"Pada hari itu, kemana saya harus pergi sekarang? Saya (waktu itu) melakukan perjalanan ke AS mencoba untuk mendapatkan diagnosis yang tepat," kata ibunya, Hasna.

Dalam studi pertama dari jenisnya di wilayah tersebut, para ilmuwan menemukan bahwa setidaknya satu dari 100 anak di Qatar menderita beberapa bentuk ASD.

Dokter berharap temuan penelitian ini menunjukkan faktor genetik yang dapat mempengaruhi autisme dan terbukti berguna ketika datang untuk melakukan pengecekan.

ASD adalah kumpulan gangguan kompleks yang mempengaruhi perkembangan otak seseorang.

Pusat Pengendalian Penyakit AS memperkirakan bahwa 1 dari 68 anak terkena autisme, sementara WHO menyarankan tingkat prevalensi 1 persen, dengan anak laki-laki menjadi lima kali lebih mungkin terkena gangguan dibandingkan anak perempuan.

Anak-anak yang menderita gangguan biasanya menunjukkan berbagai gejala yang meliputi kesulitan dengan komunikasi, interaksi sosial, dan perilaku repetitif yang terbatas. pur/R-1