Pendengaran Balita di Inggris Pulih Setelah Terapi Gen yang Inovatif

LONDON - Seorang bayi perempuan berusia 18 bulan di Inggris yang terlahir tuli diyakini menjadi orang termuda yang pendengarannya pulih setelah menjalani terapi gen baru yang inovatif.

Beberapa tim medis di seluruh dunia termasuk di Tiongkok dan Amerika Serikat telah menguji pengobatan serupa dan memberikan hasil yang baik untuk tuli keturunan yang berfokus pada mutasi genetik langka.

Namun ahli bedah telinga asal Inggris, Manohar Bance, mengatakan balita tersebut, Opal, adalah orang pertama di dunia yang menerima terapi yang dikembangkan oleh perusahaan bioteknologi Amerika, Regeneron, dan merupakan pasien termuda di dunia yang pernah dilakukan sejauh ini.

Opal dirawat di Rumah Sakit Addenbrooke di Cambridge, bagian dari Rumah Sakit Universitas Cambridge NHS Foundation Trust, di Inggris bagian timur.

Bance menyebut hasil operasi Opal "spektakuler -- sangat mendekati pemulihan pendengaran normal. Jadi kami berharap ini bisa menjadi obat yang potensial".

Dia mengatakan hal ini terjadi setelah kerja keras selama puluhan tahun dan menandai "era baru dalam pengobatan orang tuli".

Gadis kecil dari Oxfordshire di Inggris tengah selatan ini memiliki bentuk genetik neuropati pendengaran, yang disebabkan oleh gangguan impuls saraf yang berjalan dari telinga bagian dalam ke otak.

Neuropati pendengaran dapat disebabkan oleh kesalahan pada gen OTOF, yang bertanggung jawab membuat protein yang disebut otoferlin. Hal ini memungkinkan sel-sel di telinga berkomunikasi dengan saraf pendengaran.

Untuk mengatasi kesalahan tersebut, terapi gen "era baru" dari Regeneron mengirimkan salinan gen yang berfungsi ke telinga.

Bance mengatakan bahwa setelah operasi pada bulan September lalu, pendengaran Opal sekarang "mendekati normal" dan diharapkan adanya perbaikan lebih lanjut.

Anak kedua menerima terapi gen di Cambridge dengan hasil positif terlihat enam minggu setelah operasi.

Menakjubkan

Tiongkok telah berupaya menargetkan gen yang sama meskipun Bance mengatakan mereka menggunakan teknologi yang berbeda dan cara penyampaian yang sedikit berbeda.

Petugas medis di Philadelphia juga melaporkan hasil yang baik dengan jenis terapi gen pada anak laki-laki berusia 11 tahun.

Opal adalah orang pertama yang mengambil bagian dalam uji coba terapi gen yang dilakukan di Cambridge oleh Bance.

Uji coba ini terdiri dari tiga bagian, dengan tiga anak tunarungu, termasuk Opal, menerima terapi gen dosis rendah pada satu telinga saja.

Kelompok tiga anak yang berbeda akan mendapat dosis tinggi di satu sisi. Kemudian, jika terbukti aman, lebih banyak anak akan menerima dosis di kedua telinga secara bersamaan.

Sebanyak 18 anak muda dari Inggris, Spanyol dan Amerika Serikat direkrut untuk mengikuti uji coba ini dan akan ditindaklanjuti selama lima tahun.

Bance mengatakan pengobatan neuropati pendengaran saat ini adalah implan.

"Sepanjang hidup saya, terapi gen sudah 'lima tahun lagi'... untuk akhirnya melihat sesuatu yang benar-benar berhasil pada manusia... Itu cukup spektakuler dan sungguh menakjubkan," katanya.