Golongan Darah Baru Ditemukan

Ribuan nyawa dapat diselamatkan di se­luruh dunia setelah para ilmuwan menemukan sistem golongan darah baru. Temuan ini memecahkan misteri berusia 50 tahun terkait dengan terkait antigen AnWj yang pernah diketahui pada tahun 1972.

Meskipun semua orang lebih mengenal sistem golongan darah A, B, dan O (ABO) dan faktor Rh sebenarnya memiliki banyak sistem golongan darah yang berbeda. Hal ini didasarkan pada berbagai macam protein dan gula permukaan sel yang melapisi sel darah.

Foto: afp/ GERARD JULIEN

Tim peneliti dari National Health Service (NHS), yang dipimpin oleh para ilmuwan NHS Blood and Transplant (NHSBT) di South Gloucestershire dan didukung oleh Universitas Bristol, menemukan golongan darah yang disebut MAL.

Ketika seorang wanita hamil diambil sampel darahnya pada tahun 1972, dokter menemukan bahwa darahnya secara misterius kehilangan molekul permukaan yang ditemukan pada semua sel darah merah lain yang diketahui pada saat itu.

Setelah 50 tahun, ketidakhadiran molekul aneh ini akhirnya membuat para peneliti dari Inggris dan Israel mendeskripsikan sistem golongan darah baru pada manusia. Pada bulan September 2024, tim tersebut menerbitkan makalah mereka tentang penemuan tersebut.

“Ini merupakan pencapaian besar, dan puncak dari upaya tim yang panjang, untuk akhirnya menetapkan sistem golongan darah baru ini dan mampu menawarkan perawatan terbaik untuk pasien yang langka, tetapi penting,” kata ahli hematologi dari Layanan Kesehatan Nasional Inggris Louise Tilley, setelah hampir 20 tahun meneliti sendiri keanehan berdarah ini.

“Tubuh kita menggunakan molekul antigen ini, di antara tujuan lainnya, sebagai penanda identifikasi untuk memisahkan ‘diri’ dari non-diri yang berpotensi membahayakan,” ujar Tilley.

Diagram golongan darah ABO dan antibodi IgM yang ada di masing-masing golongan. Jika penanda ini tidak cocok saat menerima transfusi darah, taktik penyelamatan nyawa ini dapat menyebabkan reaksi atau bahkan berakibat fatal.

Sebagian besar golongan darah utama diidentifikasi pada awal abad ke-20. Banyak yang ditemukan sejak saat itu, seperti sistem darah Er yang pertama kali dijelaskan oleh para peneliti pada tahun 2022, hanya memengaruhi sejumlah kecil orang. Hal ini juga berlaku untuk golongan darah baru.

“Pekerjaan itu sulit karena kasus genetik sangat jarang,” jelas Tilley.

Penelitian sebelumnya menemukan lebih dari 99,9 persen orang memiliki antigen AnWj yang hilang dari darah pasien tahun 1972. Antigen ini hidup pada protein mielin dan limfosit, yang menyebabkan para peneliti menyebut sistem yang baru dijelaskan itu sebagai golongan darah MAL.

Foto: Istimewa

Ketika seseorang memiliki versi mutasi dari kedua salinan gen MAL mereka, mereka akan memiliki golongan darah AnWj-negatif, seperti pasien hamil tersebut. Tilley dan tim mengidentifikasi tiga pasien dengan golongan darah langka yang tidak memiliki mutasi ini, yang menunjukkan bahwa terkadang kelainan darah juga dapat menyebabkan antigen tersebut ditekan.

“MAL adalah protein yang sangat kecil dengan beberapa sifat menarik yang membuatnya sulit diidentifikasi dan berarti kami perlu melakukan beberapa penyelidikan untuk mengumpulkan bukti yang kami butuhkan guna menetapkan sistem golongan darah ini,” jelas ahli biologi sel dari University of the West of England, Tim Satchwell.

Untuk memastikan bahwa mereka memiliki gen yang benar, setelah penelitian selama beberapa dekade, tim tersebut memasukkan gen MAL normal ke dalam sel darah yang AnWj-negatif. Hal ini secara efektif mengirimkan antigen AnWj ke sel-sel tersebut.

Protein MAL diketahui memainkan peran penting dalam menjaga kestabilan membran sel dan membantu transportasi sel. Terlebih lagi, penelitian sebelumnya menemukan bahwa AnWj sebenarnya tidak ada pada bayi yang baru lahir tetapi muncul segera setelah lahir.

Menariknya menurut Tilley, semua pasien AnWj-negatif yang disertakan dalam penelitian ini memiliki mutasi yang sama. Namun, tidak ditemukan kelainan sel atau penyakit lain yang terkait dengan mutasi ini.

Sekarang setelah para peneliti mengidentifikasi penanda genetik di balik mutasi MAL, pasien dapat diuji untuk mengetahui apakah golongan darah MAL negatif mereka diwariskan atau disebabkan oleh penekanan, yang dapat menjadi tanda masalah medis mendasar lainnya.

Keanehan darah yang langka ini dapat berdampak buruk pada pasien, jadi semakin banyak yang dapat kita pahami, semakin banyak nyawa yang dapat diselamatkan.

“Cukup sulit untuk menentukan angka” berapa banyak orang yang akan mendapat manfaat dari tes tersebut. Namun, NHSBT adalah pilihan terakhir bagi sekitar 400 pasien di seluruh dunia setiap tahun,” kata Tilley yang telah bekerja pada proyek tersebut selama 20 tahun kepada BBC. “Setiap orang memiliki protein di luar sel darah merah mereka yang dikenal sebagai antigen, tetapi sejumlah kecil mungkin tidak memilikinya,” tambahnya.

Foto: GIL COHEN-MAGEN / AFP

Dengan menggunakan pengujian genetik, Laboratorium Referensi Golongan Darah Internasional NHSBT di Filton, Bristol untuk pertama kalinya mengembangkan sebuah tes yang akan mengidentifikasi pasien yang kekurangan antigen ini. Tes ini dapat menjadi penyelamat bagi mereka yang akan bereaksi terhadap transfusi darah, dan akan mempermudah pencarian calon pengembang darah untuk golongan darah langka ini.

Philip Brown, yang bekerja di laboratorium tersebut, didiagnosis menderita leukemia sekitar 20 tahun yang lalu. Ia menjalani transfusi darah dan transplantasi sumsum tulang belakang - tanpa itu, ia akan meninggal.

“Apa pun yang dapat kami lakukan untuk membuat darah kami lebih aman dan lebih cocok bagi pasien merupakan langkah pasti ke arah yang benar,” katanya.

Kepala lab Nicole Thornton mengatakan kepadanya sering kali jika lab tidak dapat menyelesaikannya, pihaknya harus melakukan lebih banyak pekerjaan untuk menemukan golongan darah baru atau sistem golongan darah jika tidak mudah dipecahkan di tangan kami.

“Dan dari situlah kasus-kasus menarik muncul. Kami memiliki beberapa pekerjaan baru yang sedang kami kerjakan saat ini yang kami pikir akan menghasilkan beberapa antigen baru dalam sistem darah saat ini, tetapi juga beberapa sistem golongan darah baru sebagai tambahan dari yang baru saja kami publikasikan,” ungkapnya.

Thornton menambahkan penemuan ini akan bermanfaat bagi orang-orang di seluruh dunia. Menemukan dasar genetik untuk AnWj merupakan salah satu proyek yang paling menantang tim peneliti tersebut selama ini.

“Banyak sekali pekerjaan yang dilakukan untuk membuktikan bahwa gen benar-benar mengkode antigen golongan darah, tetapi itulah yang membuat kami bersemangat, membuat penemuan ini untuk kepentingan pasien langka di seluruh dunia,” katanya.

Kini, tes genotipe dapat dirancang untuk mengidentifikasi pasien dan donor AnWj yang secara genetik negatif. Tes semacam itu dapat ditambahkan ke platform genotipe yang ada untuk menemukan kecocoka darah pasien dan donor.  hay