Deteksi Dini Sindrom Turner Penting untuk Optimalkan Tumbuh Kembang Anak Perempuan

JAKARTA — Pemeriksaan kesehatan sejak masa kehamilan dinilai menjadi langkah penting untuk memastikan tumbuh kembang anak berjalan optimal. Salah satu kondisi yang perlu mendapat perhatian khusus pada janin perempuan adalah Sindrom Turner, gangguan bawaan yang terjadi pada sekitar satu dari 2.000 hingga 2.500 kelahiran perempuan.

“Para dokter menilai, diagnosis dini dan penanganan yang tepat dapat membantu anak dengan Sindrom Turner tumbuh sehat, percaya diri, serta memiliki kualitas hidup yang baik,” ujar Dokter Spesialis Anak Subspesialis Endokrinologi RS Pondok Indah – Pondok Indah, Ghaisani Fadiana, melalui keterangannya pada hari Senin (27/4).

Sindrom Turner merupakan kondisi ketika salah satu dari dua kromosom X pada janin perempuan hilang atau tidak terbentuk sempurna. Kondisi ini terjadi secara acak saat pembentukan janin dan bukan penyakit keturunan, bukan penyakit menular, serta tidak disebabkan pola makan ibu selama kehamilan. Kelainan tersebut dapat memengaruhi pertumbuhan tubuh dan fungsi ovarium. Akibatnya, banyak penyandang Sindrom Turner memiliki tinggi badan lebih pendek dibanding anak seusianya serta mengalami gangguan pubertas alami.

Meski demikian, janin dengan kondisi ini tetap dapat bertahan hidup hingga lahir dan berkembang dengan baik apabila mendapat pendampingan medis yang sesuai. Karena itu, kesadaran orang tua untuk melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin sangat penting agar tanda-tanda awal dapat dikenali lebih cepat.

Menurut para ahli, gejala Sindrom Turner tidak selalu tampak saat bayi lahir. Dalam banyak kasus, orang tua baru menyadari ketika pertumbuhan anak berjalan lambat dan tidak sesuai grafik pertumbuhan usianya. Pada masa kehamilan, pemeriksaan USG dapat menunjukkan penumpukan cairan di belakang leher janin atau dugaan kelainan pada jantung dan ginjal. Saat bayi lahir, sebagian anak dapat mengalami pembengkakan pada tangan dan kaki, lipatan kulit di leher, atau kelainan jantung bawaan.

Memasuki usia anak-anak, pertumbuhan biasanya berjalan lebih lambat, leher tampak lebih lebar, dan garis rambut belakang kepala lebih rendah. Ketika remaja, sebagian penderita tidak menunjukkan tanda pubertas seperti perkembangan payudara atau belum mengalami menstruasi. Beberapa pasien juga mengalami gangguan pendengaran, penglihatan, bentuk kuku tidak normal, hingga sudut siku yang lebih lebar.

Selain memengaruhi pertumbuhan, Sindrom Turner juga meningkatkan risiko sejumlah gangguan kesehatan lain. Penderita dapat mengalami kelainan katup jantung atau penyempitan aorta, gangguan fungsi ginjal, hipotiroidisme, osteoporosis akibat kekurangan hormon estrogen, hingga masalah pada gigi dan rahang. Karena itu, pasien membutuhkan pemantauan kesehatan berkala sejak usia dini.

Dokter menjelaskan, diagnosis Sindrom Turner dapat dilakukan sejak masa kehamilan melalui sejumlah pemeriksaan seperti USG, tes darah ibu melalui Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), hingga pemeriksaan lanjutan seperti amniosentesis atau Chorionic Villus Sampling (CVS) bila ditemukan kecurigaan tinggi. Setelah bayi lahir, diagnosis dipastikan melalui pemeriksaan kariotipe atau analisis kromosom dari sampel darah. Selain itu, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan hormon reproduksi, evaluasi jantung melalui ekokardiografi, serta USG ginjal.

Penanganan Sindrom Turner bersifat jangka panjang dan melibatkan tim dokter multidisiplin, dokter Ghaisani, mengatakan terapi hormon pertumbuhan menjadi langkah utama untuk membantu anak mencapai tinggi badan optimal.

“Pemberian hormon pertumbuhan pada anak dengan Sindrom Turner adalah intervensi medis terukur sehingga anak memiliki kesempatan tumbuh optimal sesuai potensinya melalui pemantauan dosis yang konsisten,” ujarnya.

Terapi ini dinilai paling efektif diberikan sebelum lempeng pertumbuhan tulang menutup, umumnya pada usia 13 hingga 15 tahun. Saat memasuki usia remaja, perhatian medis kemudian beralih pada perkembangan pubertas dan kesehatan reproduksi. Mayoritas pasien mengalami gangguan fungsi ovarium sehingga memerlukan terapi hormon pengganti estrogen dan progesteron.

Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi Subspesialis Fertilitas Endokrinologi Reproduksi RS Pondok Indah IVF Centre, Kanadi Sumapradja, menjelaskan terapi hormon penting untuk menunjang perkembangan tubuh dan kualitas hidup pasien.

“Terapi hormon pengganti yang terencana dapat membantu perkembangan payudara, organ reproduksi, menjaga kepadatan tulang, kesehatan tubuh, serta membantu siklus menstruasi,” katanya.

Selain terapi medis, pasien juga dianjurkan rutin menjalani pemeriksaan jantung, kepadatan tulang, fungsi tiroid, serta gula darah sejak usia 10 tahun. Aktivitas fisik juga berperan penting dalam menjaga kesehatan tulang dan otot. Anak usia 5 hingga 17 tahun dianjurkan berolahraga sekitar 30 menit setiap hari atau total 150 menit per minggu.

Dokter menegaskan bahwa dukungan keluarga menjadi faktor penting dalam perjalanan anak dengan Sindrom Turner. Dengan pemantauan konsisten, terapi yang tepat, dan lingkungan yang suportif, anak tetap memiliki kesempatan tumbuh optimal, percaya diri, serta meraih cita-cita mereka.

Sindrom Turner memang menghadirkan tantangan tersendiri, namun dengan deteksi dini dan penanganan komprehensif, anak perempuan dengan kondisi ini tetap dapat menjalani hidup sehat, produktif, dan memiliki masa depan yang cerah.