Meredam Risiko Kelainan Kromosom pada Masa Kehamilan

Prevalensi akibat kelainan kromosom yang terjadi di dunia maupun di Indonesia, sangat penting bagi para ibu hamil untuk melakukan skrining untuk memastikan janin tidak berisiko mengalami kelainan kromosom.

Kebahagiaan datang dari pasangan Caca Tengker dan Barry Thamrin, yang belum lama ini dikaruniai anak perempuan cantik. Kendati, adik kandung Nagita Slavina ini, sebelumnya ada kisah pilu untuk mendapatkan anak pertamanya ini, yaitu ia memiliki kista hormonal yang bisa menghambat kesuburan.

Mengetahui hal itu, tentu Caca dan sang suami berjuang keras untuk kesehatan melalui program bayi tabung. Hal pertama yang dilakukan untuk memastikan si anak tidak memiliki kelainan kromosom. "Jadi waktu itu saya putuskan untuk skrining kromosom melalui Prosafe - Non Invasive Prenatal Test (NIPT). Alhamdulillah, hasilnya low risk tidak terdeteksi kelainan kromosom, dan dari proses itu diketahui juga bayi itu berjenis kelamin perempuan," terang Caca dalam peluncuran Prosafe-NIPT Prodia, di Paradigma Cafe, Cikini, belum lama ini.

Setelah mengetahui low risk, orang tua bisa lebih nyaman untuk menjaga kandungannya melalui pemantau kesehatan, konsumsi makanan sehat dan lain-lain.

Langkah sigap ini menurut dokter spesialis kandungan dan kebidanan, Boy Abidin, sangat diperlukan setiap orang tua, untuk meminimalisisr risiko kandungan dari kelainan kromosom.

Dalam kasus yang pernah ia alami, ibu hamil di bawah 35 tahun bahkan juga berisiko walaupun sebelumnya tidak ada faktor risiko secara genetik. "Ada kasus ibu hamil berumur 28 tahun yang terlihat kandungannya baik-baik saja, namun pas lahiran melalui proses cesar, saya cukup terkejut melihat bayinya ada tanda-tanda fisik Down Syndrome (DS). Itu artinya pemeriksaan kromosom perlu dilakukan seluruh wanita sebenarnya, ada ataupun tidak memiliki faktor risiko," lanjutnya.

Perlu diketahui, WHO memperkirakan ada sekitar 8 juta penderita DS di seluruh dunia. Berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (RisKesDas) 2013, terdapat satu kejadian DS per 700 kelahiran di Indonesia, dengan peningkatan prevalensi dari 0,12 persen pada 2010 menjadi 0,13 persen pada 2013, pada usia ibu saat melahirkan 24-59 tahun.

"Jadi saya mengimbau, melihat prevalensi akibat kelainan kromosom yang terjadi di dunia maupun di Indonesia, sangat penting bagi para ibu hamil untuk melakukan skrining guna memastikan janin tidak berisiko mengalami kelainan kromosom. Kelainan kromosom ini tidak bisa diprediksi kejadiannya. Setiap orang memiliki peluang untuk mengalami kelainan kromosom," sarannya.

Tingkat Akurasi Tajam

Perkembangan teknologi kesehatan belakangan sangat pesat, salah satunya Prosafe-NIPT yang memiliki tingkat akurasi skrining sampai 99 persen, mampu menghilangkan penolakan sampel yang tidak perlu, mengurangi kebutuhan pengambilan sampel ulang, dan meniadakan kebutuhan sampel dari ayah.

Produk Manager Prodia, Trilis Yulianti, menceritakan pemeriksaan ini dapat dilakukan pada ibu hamil dengan usia kandungan mulai 10 minggu, untuk mengetahui kemungkinan kelainan kromosom yang dialami janin. "Kelainan kromosom yang banyak terjadi memang DS di mana penderitanya memiliki tiga kromosom 21, sedangkan pada orang normal seharusnya hanya terdapat dua kromosom 21. Tetapi para ibu juga perlu berhati-hati dengan syndrome lain yang diakibatkan kelainan kromosom," tutur Trilis.

Lebih lanjut Trilis menjabarkan Prosafe-NIPT juga dapat mendeteksi syndrome lain yang mungkin dialami para ibu seperti Turner Syndrome, akibat kurang atau hilangnya kromosom X, sehingga menyebabkan gangguan medis dan perkembangan fisik anak.

Edward Syndrome mengakibatkan lebih banyaknya kromosom 18 yang menyebabkan kelainan genetis yang berisiko keguguran dan cacat fisik. Patau Syndrome di mana terdapat tiga kromosom 13 atau dikenal trisomi 13 yang mengakibatkan bayi mengalami gangguan jantung hingga saraf otak.

"Pengetahuan ibu akan bahaya kelainan kromosom pada anak penting bagi kelangsungan hidup anak yang dikandung. Di mana kelainan kromosom merupakan penyakit genetik yang melekat pada anak. Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada makhluk hidup yang disusun DNA dan protein. Pada orang normal terdapat 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks yaitu XX pada wanita dan XY pada pria," tandasnya. ima/R-1

Menjaga 'Kebersihan' PC dan Mac

Sementara itu perusahaan keamanan digital, Avast, meluncurkan Avast Cleanup versi terbaru untuk PC dan Mac. Produk ini diklaim memiliki pemeliharaan dan optimalisasi kinerja yang dapat membuat komputer beroperasi layaknya perangkat baru.

Hal ini karena Avast Cleanup dapat menyingkirkan perangkat lunak yang tidak dibutuhkan user. Untuk pengguna Mac, produk ini dapat mengoptimalkan ruang penyimpanan foto perangkat pengguna untuk menghemat ruang dan meningkatkan kinerja sistem.

Fitur lain yang bisa diandalkan ialah Software Cleanup, fitur ini berfungsi untuk memburu aplikasi zombie, seperti mendeteksi adware, versi trial dari perangkat lunak, toolbars, dan pre-installed perangkat lunak lainnya, juga dapat mengidentifikasi program yang tidak digunakan dalam jangka lama.

Cara kerja Avast Cleanup ini dengan berdasarkan pada blacklist dan whitelist, algoritma heuristik, mesin rekomendasi Avast dan peringkat pengguna berbasis cloud. Hal ini membantu pengguna dalam memutuskan perangkat lunak mana yang akan dihapus dan yang harus dipertahankan di PC mereka.

Apabila ada keraguan tentang aplikasi tertentu, pengguna dapat menggunakan fitur karantina untuk menempatkan aplikasi tersebut di zona aman terlebih, sehingga dipastikan tidak akan mengonsumsi baterai sama sekali. Dan kemudian menghilangkan program tersebut pada saat pengguna yakin aplikasi itu tidak ingin digunakan sama sekali.

Selain itu Avast Cleanup juga mampu mengidentifikasi foto berkualitas rendah ataupun foto yang identik atau sangat mirip melalui Photo Cleaner, ini penting karena dewasa ini masyarakat modern gemar menyimpan foto apapun dalam perangkat komputasinya. Fitur ini nantinya akan merekomendasikan ke pengguna untuk menghapus fotonya sehingga hal tersebut dapat meringankan beban memori.

Avast Cleanup untuk PC dapat diunduh dengan biaya langganan tahunan sebesar 49,99 dolar AS dan Avast Cleanup untuk Mac sebesar 59,99 dolar AS. Persyaratan sistem PC yang harus dipenuhi antara lain Windows 7, 8 dan 10 dan Pentium IV atau Athlon 64 kelas CPU dengan 256 MB RAM. Sedangkan untuk Mac ialah macOS 10.9 (Maverick) atau lebih baru, dengan setidaknya 500 MB ruang disk. Koneksi Internet juga diperlukan untuk pembaruan keamanan otomatis. ima/R-1