Ternyata Ada Sekitar 300 Juta Penderita Penyakit Langka di Dunia

BERLIN - Di Jerman saja ada sekitar empat juta orang yang terkena apa yang disebut penyakit langka. Suatu penyakit dianggap langka jika penderitanya tidak lebih dari 0.05 persen manusia, artinya tidak lebih dari lima setiap 10.000 orang. Untuk membuat diagnosisnya dibutuhkan rata-rata tujuh tahun.

"Bagi kebanyakan orang, diagnosis berarti kelegaan di atas segalanya," kata Christine Mundlos dari Aliansi untuk Penyakit Langka Kronis, ACHSE e.V.

Ini terutama benar jika menyangkut anak-anak. "Pencarian akhirnya selesai, dan mereka yang terkena dampak mendapatkan sedikit kejelasan ketika mereka mengetahui penyebab kondisi mereka," imbuh dia.

Kebanyakan orang tua yang merasa ada yang tidak beres dengan anaknya dan pertama-tama pergi ke dokter biasa. Namun, banyak dokter tidak tahu bagaimana menangani gejala penyakit yang tidak sesuai dengan skema apa pun dan sering kali tidak banyak informasi yang tersedia.

"Pertama-tama, dokter mungkin dapat meyakinkan orang tua bahwa anak harus diberi waktu untuk berkembang," kata Christine Mundlos. "Namun, banyak orang tua yang khawatir akan terlambat bereaksi dan bertanya-tanya apa yang akan terjadi jika ada terapi untuk anak mereka, tetapi mereka mungkin tidak segera memulainya."
Halaman Selanjutnya....