Singapura Kembangkan AI untuk Identifikasi Mutasi Kanker

SINGAPURA - Perawatan penyakit kanker yang dipersonalisasi akan lebih cepat dengan metode berbasis kecerdasan buatan atauArtificial Intelligence (AI), yang dapat mengidentifikasi mutasi kanker pada fragmen DNA di dalam sampel tumor.

Dikutip dari The Straits Times, metode yang disebut Variant Network (VarNet) ini menggunakan deep learning untuk mendeteksi mutasi kanker. Ini dikembangkan oleh para ilmuwan dari Genome Institute of Singapore (GIS), sebuah lembaga penelitian di bawah Badan Sains, Teknologi, dan Penelitian (A*Star).

"Kanker umumnya dianggap disebabkan oleh mutasi pada genom kita, dan sangat penting untuk mengidentifikasi mutasi ini untuk menyesuaikan pengobatan yang paling efektif bagi masing-masing pasien," kata Ketua Kelompok Laboratorium Genomik Kanker Komputasi GIS, Anders Skanderup.

Sejalan dengan pendekatan pengobatan presisi, di mana pengobatan medis disesuaikan dengan individu berdasarkan faktor-faktor seperti variasi genetika dan lingkungan, katanya, obat yang diresepkan untuk pengobatan kanker semakin bekerja hanya ketika ada mutasi tertentu.

"Tingkat akurasi yang tinggi diperlukan saat mengidentifikasi mutasi kanker," tambahnya.

VarNet adalah pemanggil mutasi, yang mengidentifikasi mutasi dengan memilah-milah data pengurutan DNA mentah.

Menggunakan AI, VarNet dilatih untuk mengidentifikasi mutasi melalui paparan jutaan mutasi kanker nyata serta contoh mutasi kanker palsu. "Hal ini memungkinkan VarNet untuk mendeteksi mutasi nyata sambil mengabaikan mutasi palsu," kata Skanderup.

Sebuah makalah yang diterbitkan dalam jurnal ilmiah Nature Communications pada Juli 2022 menemukan VarNet seringkali melebihi algoritma identifikasi mutasi yang ada dalam hal akurasi.

Sementara metode berbasis AI lain untuk mendeteksi mutasi kanker ada, menurut Skanderup, ini sangat bergantung pada pakar manusia yang menyediakan data pelatihan terperinci dalam jumlah besar ke model untuk melatih mereka mengidentifikasi mutasi.

Pembelajaran mendalam, metode AI di mana komputer diajari untuk memproses data dengan cara yang meniru otak manusia, memungkinkan VarNet untuk membedakan antara mutasi nyata dan palsu, pada dasarnya mengajarkan aturan melakukannya sendiri, dengan intervensi manusia yang minimal.

Penulis pertama makalah tersebut, Kiran Krishnamachari, cendekiawan Komputasi dan Ilmu Informasi A*Star yang berafiliasi dengan GIS, mencatat VarNet dapat belajar mendeteksi mutasi dari data mentah dengan cara yang akan dilakukan oleh pakar manusia saat memeriksa potensi mutasi secara manual.

"Ini memberi kami keyakinan sistem dapat mempelajari fitur mutasi yang relevan saat dilatih pada kumpulan data sekuensing yang luas, menggunakan strategi pengawasan lemah kami yang tidak memerlukan pelabelan manual yang berlebihan," katanya.

Sementara manusia dapat secara akurat mengidentifikasi mutasi kanker, ini seringkali merupakan tugas yang memakan waktu.

"Pendekatan berbasis AI berpotensi melakukan tugas yang sama di seluruh tiga miliar nukleotida dalam genom manusia dalam waktu singkat yang dibutuhkan seorang ahli manusia," kata Skanderup, yang juga rekan penulis makalah tersebut.

Untuk makalah penelitian, VarNet dilatih berdasarkan data dari lebih dari 300 genom normal dan tumor yang cocok yang terdiri dari tujuh jenis kanker, paru-paru, sarkoma, kolorektal, limfoma, tiroid, hati, dan lambung.

Data pelatihan dihasilkan dari data tumor yang diurutkan seluruh genom dari rumah sakit dan lembaga penelitian di sini, termasuk Rumah Sakit Universitas Nasional Singapura dan Pusat Kanker Nasional Singapura, serta program genomik kanker Amerika Serikat The Cancer Genome Atlas.

Sumber kode untuk VarNet telah tersedia secara online untuk komunitas riset internasional, yang anggotanya telah menggunakannya dan melaporkan temuan mereka di makalah, kata Skanderup, menambahkan timnya juga bekerja sama dengan orang lain dalam menguji teknologi dalam penelitian klinis. proyek.

Sementara metode AI seperti VarNet tidak akan menggantikan dokter manusia, mereka dapat memberi dokter informasi yang lebih akurat dan terperinci untuk ditindaklanjuti.

"Kami sangat bersemangat untuk mengujinya lebih lanjut dan akhirnya memindahkannya ke klinik untuk menyesuaikan strategi pengobatan yang lebih akurat bagi pasien," katanya.

Kanker adalah penyebab kematian paling umum di Singapura, terhitung 23,9 persen kematian di sini pada 2022. Menurut Singapore Cancer Registry Annual Report 2020, ada 80.753 kasus kanker yang dilaporkan di sini antara tahun 2016 dan 2020.