Referensi Baru Pengurutan Genom Lebih Lengkap dan Merata

Hingga saat ini, genom referensi terutama diwakili oleh satu urutan untuk setiap kromosom manusia, sebagian besar bersumber dari satu individu. Namun, referensi ini berusia hampir 20 tahun dan pada dasarnya terbatas karena tidak dapat mewakili kekayaan variasi genetik yang ada pada populasi manusia. Hal ini menimbulkan masalah yang disebut bias referensi ke dalam analisis genom.

Sebaliknya, pangenom baru adalah referensi yang menggabungkan genom dari 47 individu dari berbagai latar belakang leluhur. Pangenom terlihat seperti referensi linier di area di mana urutannya memiliki basis yang sama, dan diperluas untuk menunjukkan area di mana terdapat perbedaan.

Ini mewakili banyak versi berbeda dari urutan genom manusia pada saat yang sama, dan memberi para ilmuwan titik perbandingan yang lebih akurat untuk variasi yang ada di beberapa populasi tetapi tidak pada yang lain.

"Satu genom tidak mungkin mewakili semua variasi kaya yang kita tahu dapat diamati dan dipelajari di seluruh dunia," kata Miga yang juga Direktur Pusat Produksi HPRC di UCSC. "Tujuan nomor satu referensi pangenom manusia adalah untuk mencoba memperluas representasi sumber daya referensi agar lebih inklusif dan lebih adil untuk mempelajari spesies manusia, sebagai kumpulan referensi dan bukan hanya satu," ungkap dia.

Variasi genom bisa kecil, terdiri dari perbedaan hanya satu atau beberapa basa DNA, atau bisa varian struktural besar, diklasifikasikan sebagai varian yang 50 pasang basa atau lebih besar. Varian struktural yang lebih besar ini dapat memiliki implikasi kesehatan yang penting.
Halaman Selanjutnya....