Referensi Baru Pengurutan Genom Lebih Lengkap dan Merata

Para ilmuwan telah merilis draf pangenome manusia pertama untuk menjadi referensi baru dalam pengurutan genomik dengan menggabungkan materi genetik dari 47 individu dari latar belakang leluhur yang berbeda. Draf itu memungkinkan pemahaman yang lebih dalam dan lebih akurat tentang keragaman genomik di seluruh dunia.

Dengan menambahkan 119 juta basis "huruf" dalam sekuens atau pengurutan DNA ke referensi genomik yang ada, pangenom menyediakan representasi keragaman genetik manusia yang tidak mungkin dilakukan dengan genom referensi tunggal. Cara ini diklaim sangat akurat, lebih lengkap dan secara dramatis meningkatkan deteksi varian dalam genom manusia.

Draft pangenom ditunjukkan dalam kumpulan makalah inovatif yang dipublikasikan di jurnal Nature berjudul Genome Research, Nature Biotechnology, and Nature Methods. Pangenom diproduksi oleh Human Pangenome Reference Consortium (HPRC), yang dipimpin bersama oleh Profesor Rekanan Teknik Biomolekuler University of California, Santa Cruz (UCSC), Benedict Paten, dan Asisten Profesor Teknik Biomolekuler, Karen Miga, dan sekarang tersedia untuk digunakan di pusat perakitan di UCSC Genome Browser.

Lebih dari selusin peneliti dan mahasiswa UCSC adalah kontributor untuk proyek ini, yang akan berlanjut hingga 2024. Pada tahun itu para peneliti berencana untuk merilis pangenom terakhir dengan informasi genomik dari 350 individu.

"Kami memperkenalkan lebih banyak keragaman dan kesetaraan ke dalam referensi dengan mengambil sampel manusia yang beragam dan memasukkan mereka ke dalam struktur ini yang dapat digunakan semua orang," kata Paten yang merupakan penulis senior riset tersebut.
Halaman Selanjutnya....