Peta Variasi Genetik dari Pasien Penting untuk Terapi Penyakit yang Tepat Sasaran

Dalam kelompok etnis atau bangsa tertentu mereka memiliki genom yang berbeda dengan yang lain. Variasi ini sering membuat terapi kurang tepat dan menimbulkan efek negatif karena dokter tidak memiliki informasi genetik pasien.

Pada musim panas 2020, seorang perempuan Afrika-Amerika berusia 63 tahun menderita kanker usus besar. Ia menjalani terapi kemoterapi umum yang dikenal sebagaifluoropyrimidinedi National Institutes of Health (NIH) Clinical Center di Bethesda, Maryland, Amerika Serikat (AS).

Sekitar 38.000 pasien kanker di Inggris dan sekitar 154.000 pasien di AS memulai pengobatan berbasisfluoropyrimidinesetiap tahun. Kemoterapi tersebut telah membantu menyelamatkan ribuan nyawa manusia.

Namun selama beberapa pekan setelah kemoterapi, perempuan tersebut mulai mengembangkan efek samping yang parah yang dikenal sebagaipancytopenia. Efek samping tersebut ditandai dengan penurunan sel darah merah dan putih serta trombosit yang cepat dan tiba-tiba menyebabkan dilarikan ke perawatan intensif.

Dalam dunia kedokteran reaksi berupa efek samping tersebut sangat umum. Oleh karenanya antara 20 persen dan 30 persen orang yang menerima obat ini memerlukan dosis yang lebih rendah, karena tubuh mereka berjuang untuk memprosesnya. Pasalnya jika diberi dosis standar, mereka mengalami reaksi yang bervariasi dari parah hingga fatal.
Halaman Selanjutnya....