Faktor Lingkungan dan Genetik Penyebab Terbesar Autisme

SURABAYA - Peneliti dari Fakultas Kedokteran Universitas Brawijaya (UB), Malang, Asmika, melakukan penelitian terhadap penyebab autisme. Dalam penelitiannya, sampel yang digunakan adalah anak berusia 6-13 tahun dengan rancang autisme kontrol.

"Sampai saat ini, penyebab autisme belum diketahui dengan pasti, namun diduga multifaktorial yang saling berkaitan. Faktor terbesar penyebab autisme adalah faktor lingkungan dan genetik," tutur Asmika, di Surabaya, Jawa Timur, Kamis (14/3).

Autisme adalah suatu kondisi neuropsikiatri yang dicirikan oleh defisit dalam interaksi sosial dan bahasa, pola perilaku repetitif atau stereotip yang bervariasi pada setiap anak.

Dia menjelaskan, penelitian difokuskan pada salah satu subunit penyusun reseptor GABAA adalah GABRB3 yang menjadi kandidat gen terkuat pada autism spectrum disorder (ASD) atau gangguan spektrum autisme. Sampai saat ini, belum ada penelitian yang menilai hubungan polimorfisme gen GABRB3 dengan perubahan sensitivitas taktil pada anak autisme. Oleh karena itu, Asmika menganalisis kaitan Single Nucleotida Polimorfisme (SNP) GABRB3 dan kadar GABAA berdasarkan Cut Off Point (COP) dengan sensitivitas taktil, pada anak autisme di Indonesia. Dengan metode berbasis SNP, dia berhasil menemukan terjadinya mutasi allel pada GABRB3, yang menyebabkan kelainan atau perubahan salah satu subunit reseptor GABAA menimbulkan defek fungsional GABRB3.

"Keadaan ini sebagai pemicu terjadinya hipersensitivitas pada anak ASD, sehingga rangsangan atau sinyal dari luar tidak alami hambatan akibat terganggunya perkembangan saraf pada anak," pungkasnya. SB/E-3