Ilmuwan Kembangkan Tes Darah Sederhana untuk Pastikan Penyakit Jantung Bawaan

CAMBRIDGE - Para ilmuwan sedang mengembangkan tes darah sederhana untuk memprediksi siapa yang paling berisiko terkena penyakit jantung bawaan yang paling umum di dunia.

Dari The Guardian, jutaan orang di seluruh dunia menderita kardiomiopati hipertrofik (HCM), penyakit otot jantung di mana dinding jantung menebal. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan pada satu atau lebih gen dan sebagian besar diturunkan melalui keluarga.

Sebagian orang merasa baik-baik saja hampir sepanjang waktu dan hanya memiliki sedikit atau bahkan tidak ada gejala. Tetapi yang lain dapat menderita komplikasi, seperti gagal jantung dan irama jantung abnormal, yang dapat menyebabkan serangan jantung.

Masalahnya adalah tidak ada obatnya. Dokter juga tidak tahu pasien mana dengan kondisi genetik tersebut yang paling berisiko mengalami komplikasi mematikan.

Namun kini, tim ilmuwan dari berbagai universitas termasuk Harvard dan Oxford telah menemukan cara untuk memprediksi risiko bagi penderita HCM.

Tes darah dapat mengidentifikasi pasien yang paling berisiko mengalami komplikasi, sehingga memungkinkan mereka untuk dipantau lebih ketat atau menerima perawatan yang menyelamatkan jiwa.

Dalam sebuah studi penting, tim tersebut mengukur kadar protein, N-terminal Pro-B-type natriuretic peptide (NT-Pro-BNP), dalam darah 700 pasien HCM.

NT-Pro-BNP dilepaskan oleh jantung sebagai bagian dari pemompaan normal. Namun, kadar yang tinggi merupakan tanda bahwa jantung bekerja terlalu keras. Mereka yang memiliki kadar tertinggi memiliki aliran darah yang lebih buruk, lebih banyak jaringan parut, dan perubahan pada jantung yang dapat menyebabkan fibrilasi atrium atau gagal jantung.

Tes darah yang mengukur NT-Pro-BNP dapat mengubah perawatan jutaan orang dengan kondisi jantung bawaan yang paling umum di dunia.

Pemimpin studi tersebut, Profesor Carolyn Ho, direktur medis pusat genetika kardiovaskular di sekolah kedokteran Harvard, mengatakan bahwa tes tersebut dapat membantu "menargetkan terapi yang tepat untuk pasien yang tepat pada waktu yang tepat".

Dia menambahkan: “Studi berkelanjutan tentang biomarker darah akan mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang HCM sehingga, di masa mendatang, kita dapat menawarkan tes darah kepada pasien kita untuk mengidentifikasi siapa yang berisiko tinggi dan rendah mengalami konsekuensi serius dari penyakit ini.

“Orang-orang dengan risiko tertinggi dapat menjadi target pengobatan yang berpotensi menyelamatkan nyawa karena mereka akan menerima manfaat terbesar, sementara mereka yang berisiko paling rendah dapat menghindari pengobatan yang tidak perlu.”

Lara Johnson, 34 tahun, dari Southampton di Inggris, adalah salah satu dari banyak orang yang bisa mendapatkan manfaat.

Delapan tahun lalu, ia mulai mengalami sesak napas dan kelelahan. Setelah dirujuk oleh dokter umum untuk pemeriksaan di rumah sakit, ia didiagnosis menderita HCM. Beberapa kerabat dari pihak ayahnya kemudian juga didiagnosis menderita kondisi tersebut.

“Salah satu bagian tersulit dari hidup dengan HCM adalah ketidakpastian yang terus-menerus, tidak pernah tahu apa yang mungkin berubah selanjutnya,” kata Johnson. “Tes darah sederhana, yang dapat membantu mengidentifikasi risiko di masa depan lebih awal, akan menghilangkan begitu banyak kecemasan itu.”

Dia menambahkan: “Ini bisa memberi orang-orang seperti saya kesempatan untuk mempersiapkan dan menyesuaikan gaya hidup kami sesuai kebutuhan, dan membantu kami merasa lebih terkendali. Kejelasan semacam itu tidak hanya akan membantu saya, tetapi juga akan membuat perbedaan besar bagi seluruh keluarga saya.”

Profesor Bryan Williams, kepala bidang ilmiah dan medis dari British Heart Foundation, yang mendanai penelitian tersebut, mengatakan bahwa tes tersebut "dapat bermanfaat bagi pasien di seluruh dunia".

“Setelah didiagnosis menderita HCM, pasien dan keluarganya ingin mengetahui apa yang akan terjadi di masa depan. Studi ini menunjukkan bahwa pengukuran berbagai protein yang beredar dalam darah dapat membantu memprediksi bagaimana fungsi jantung dan risiko komplikasi penyakit jantung di masa mendatang.”

“Metode baru ini juga dapat memberikan wawasan tentang evolusi struktur dan fungsi jantung pada penderita HCM yang dapat mengarah pada cara-cara baru untuk mengobati kondisi ini guna mengurangi risiko di masa mendatang.”