Suntikan Terapi Gen Dapat Kembalikan Fungsi Pendengaran

TERAPI GEN adalah pendekatan medis yang bertujuan untuk mengobati atau mencegah penyakit dengan cara memperbaiki atau memodifikasi genetik yang mendasari. Ini melibatkan pengubahan gen dalam sel-sel tubuh untuk mengatasi masalah genetik yang menyebabkan penyakit.

Selama ini terapi gen untuk pengobatan dan mencegah penyakit bekerja paling baik pada anak-anak kecil. Namun demikian cara ini tetapi tetap bermanfaat bagi orang dewasa menurut sebuah penelitian yang dilakukan oleh Karolinska Institutet.

Baru baru ini seorang gadis berusia 7 tahun mendapatkan kembali pendengarannya yang hampir sepenuhnya hilang. Yang lebih menarik: ini baru permulaan, karena para ilmuwan sekarang bertujuan untuk menargetkan gen lain yang menyebabkan bentuk ketulian yang lebih umum

Terapi gen dapat meningkatkan pendengaran pada anak-anak dan orang dewasa dengan ketulian bawaan atau gangguan pendengaran yang parah. Sebuah studi baru yang melibatkan para peneliti di Karolinska Institutet melaporkan keberhasilan tersebut.

Pendengaran membaik pada kesepuluh pasien, dan pengobatan tersebut ditoleransi dengan baik. Studi tersebut dilakukan bekerja sama dengan rumah sakit dan universitas di Tiongkok dan diterbitkan dalam jurnal Nature Medicine.

“Ini adalah langkah maju yang besar dalam penanganan genetik untuk ketulian, yang dapat mengubah hidup anak-anak dan orang dewasa,” kata Maoli Duan, konsultan dan pengajar di Departemen Ilmu Klinis, Intervensi, dan Teknologi, Karolinska Institutet, Swedia, dan salah satu penulis terkait penelitian tersebut.

Penelitian ini melibatkan sepuluh pasien berusia antara 1 dan 24 tahun di lima rumah sakit di Tiongkok, yang semuanya memiliki bentuk genetik ketulian atau gangguan pendengaran parah yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut OTOF. Mutasi ini menyebabkan kekurangan protein otoferlin, yang berperan penting dalam mengirimkan sinyal pendengaran dari telinga ke otak.

Gen OTOF, yang juga dikenal sebagai gen otoferlin, bertanggung jawab untuk memproduksi protein otoferlin, yang sangat penting untuk pendengaran. Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan ketulian resesif autosomal, khususnya DFNB9, suatu bentuk gangguan pendengaran di mana sinyal suara dari telinga bagian dalam ke saraf pendengaran terganggu.

Efek dalam Satu Bulan

Terapi gen melibatkan penggunaan virus adeno-associated (AAV) sintetis untuk mengirimkan versi fungsional gen OTOF ke telinga bagian dalam melalui suntikan tunggal melalui membran di dasar koklea yang disebut jendela bundar.

Efek terapi gen berlangsung cepat dan sebagian besar pasien pulih pendengarannya hanya setelah satu bulan. Tindak lanjut selama enam bulan menunjukkan peningkatan pendengaran yang signifikan pada semua peserta, volume rata-rata suara yang dapat didengar meningkat dari 106 desibel menjadi 52.

Pasien yang lebih muda, terutama yang berusia antara lima dan delapan tahun, memberikan respons terbaik terhadap pengobatan. Salah satu peserta, seorang gadis berusia tujuh tahun, dengan cepat memulihkan hampir seluruh pendengarannya dan mampu melakukan percakapan sehari-hari dengan ibunya empat bulan setelahnya. Namun, terapi tersebut juga terbukti efektif pada orang ­dewasa.

“Studi yang lebih kecil di Tiongkok sebelumnya menunjukkan hasil positif pada anak-anak, tetapi ini adalah pertama kalinya metode tersebut diuji pada remaja dan orang dewasa juga,” kata Dr. Duan.

“Pendengaran meningkat pesat pada banyak peserta, yang dapat berdampak besar pada kualitas hidup mereka. Kami sekarang akan memantau pasien-pasien ini untuk melihat seberapa lama efeknya.”

Tak Ada Reaksi Merugikan

Hasilnya juga menunjukkan bahwa pengobatan tersebut aman dan dapat ditoleransi dengan baik. Reaksi merugikan yang paling umum adalah penurunan jumlah neutrofil, sejenis sel darah putih. Tidak ada reaksi merugikan yang serius yang dilaporkan dalam periode tindak lanjut selama 6 hingga 12 bulan.

“OTOF hanyalah permulaan,” kata Dr. Duan. “Kami dan peneliti lain memperluas pekerjaan kami ke gen lain yang lebih umum yang menyebabkan ketulian, seperti GJB2 dan TMC1. Gen-gen ini lebih rumit untuk diobati, tetapi penelitian pada hewan sejauh ini telah memberikan hasil yang menjanjikan. Kami yakin bahwa pasien dengan berbagai jenis ketulian genetik suatu hari nanti akan dapat menerima pengobatan,” ­tambahnya.

Penelitian ini dilakukan bekerja sama dengan sejumlah lembaga, termasuk Rumah Sakit Zhongda, Universitas Tenggara, Tiongkok, dan dibiayai oleh beberapa program penelitian Tiongkok dan Otovia Therapeutics Inc., perusahaan yang telah mengembangkan terapi gen dan yang mempekerjakan banyak peneliti yang terlibat dalam penelitian ini.

Teknologi terapi gen dan penyuntingan genom semakin banyak dilaporkan dalam berita dan dibahas dalam literatur medis. Teknologi terapi gen dan penyuntingan genom ini merevolusi pengobatan beberapa kondisi gen tunggal ini.

Ada ribuan kondisi genetik langka, dengan banyak yang disebabkan oleh varian yang diketahui dalam gen tunggal. Teknologi modern ini memungkinkan untuk mengobati beberapa kondisi genetik ini di sumbernya, baik dengan menyediakan varian gen yang tidak patogen (tidak menyebabkan penyakit) atau dengan memodifikasi salinan patogen yang ada.

Terapi Gen

Laman National Health Service (NHS) menjelaskan, terapi gen adalah pengobatan yang memodifikasi genom sel tertentu untuk mengobati atau mencegah kondisi atau penyakit genetik.

Ada beberapa cara terapi gen dapat dilakukan, metode yang umum adalah menggunakan sistem pengiriman virus yang disebut vektor virus.

Jenis terapi gen ini mengirimkan salinan fungsional dari satu gen ke dalam sel-sel organ atau jaringan target. Ia bekerja dengan mengemas gen fungsional ke dalam virus, seperti virus adeno-associated atau lentivirus. Kemudian virus mengirimkan gen yang dikemas ke dalam genom pasien.

Meskipun jenis terapi gen ini telah banyak berhasil kini ada beberapa terapi gen yang disetujui untuk jenis ini yang tersedia bagi pasien ada keterbatasannya. Salah satu kesulitannya adalah genom virus umumnya lebih kecil daripada beberapa gen manusia.

Ini berarti paket virus tidak dapat masuk ke dalam gen manusia yang lebih panjang, yang panjangnya bisa mencapai ribuan kilobase. Lebih jauh lagi, banyak virus dapat memasukkan materi genetiknya ke dalam DNA inang di lokasi yang tampaknya acak. Jika ini terjadi, hal itu dapat mengganggu gen yang bukan target, yang berpotensi membahayakan pasien. hay