Sel Punca Milik Orang Lain Pun Bisa Membantu

Bertrand Might yang baru berusia dua tahun, adalah salah satu contoh anak yang menerima infus sel darah tali pusatnya (umbilical cord blood) sendiri. Ia harus menjalani itu karena menderita suatu gangguan yang mempengaruhi kemampuan otaknya.

"Dia menderita suatu kondisi yang mempengaruhi otaknya," kata Matthew Might, ayah Bertrand dan Direktur Hugh Kaul Precision Medicine Institute di University of Alabama, Birmingham, seperti dikutipBBC.

Kondisi pastinya tidak teridentifikasi sampai lama. Bertrand adalah pasien pertama yang didiagnosis dengan defisiensi NGLY1. Gangguan ini merupakan kelainan neurologis kompleks di mana terdapat defisiensi enzim yang dikenal sebagai N-glikanase 1 (NGLY1).

"Pemikiran kami adalah jika mutasi tidak mempengaruhi darah tali pusatnya, sel punca (stem cell) ini mungkin mulai membantu memperbaiki beberapa kerusakan otak dan menghasilkan versi fungsional dari enzimnya yang hilang," kata Might.

Infus diberikan sebagai bagian dari studi eksperimental oleh Joanne Kurtzberg, profesor pediatri di Universitas Duke pada tahun 2009, menguji dampak infus sel punca pada anak-anak dengan kondisi yang berdampak pada otak.

Infus memang tampaknya membantu Bertrand, setidaknya untuk sementara. Selama dua tahun, pemindaian MRI menunjukkan bahwa tidak ada lagi kehilangan materi putih di otak. Mungkin juga memperhatikan peningkatan keterampilan motorik Bertrand.

"Diagnosis pada gilirannya membantu memberi Bertrand perawatan dan pengobatan yang tepat dan untuk memperpanjang hidupnya," kata Might.

Might menjelaskan, Bertrand meninggal pada usia 12 tahun pada 2020. Sel-sel yang diinfus akhirnya tidak memiliki kemampuan untuk menyembuhkan kondisinya. Penyebabnya karena mengandung mutasi yang sama yang menyebabkan kelainannya.

Meskipun menggunakan darah tali pusat pasien sendiri dalam situasi ini tidak mungkin berhasil karena akan membawa kesalahan genetik yang sama yang menyebabkan penyakit, maka mencocokkannya dengan darah tali pusat dari sumbangan yang disimpan di bank dinilai lebih menjanjikan.

Satu uji coba skala kecil yang dilakukan di University of Pittsburgh Medical Center Children's Hospital of Pittsburgh menggunakan darah tali pusar yang disumbangkan dari bank umum untuk merawat 44 anak dengan berbagai 20 kelainan genetik non-kanker, seperti anemia sel sabit, gangguan metabolisme, sindrom Hunter dan defisiensi imun.

Uji coba tersebut telah meningkatkan harapan bahwa infus darah tali pusat yang disumbangkan dapat digunakan untuk mengobati berbagai macam pasien dengan penyakit keturunan. hay/I-1