Tidak Semua Talasemia Bergantung pada Transfusi Darah  

JAKARTA - Indonesia termasuk salah satu negara yang masuk dalam sabuk talasemia. Yayasan Thalassemia Indonesia (YTI) memperkirakan prevalensi penyakit itu antara 5-7 persen atau sebanyak 14 juta jiwa.

Data YTI menjelaskan 70 persen saudara kandung penyandang (ring 1) adalah pembawa sifat. Meskipun prevalensinya tinggi, masih banyak orang di Indonesia yang belum mengetahui tentang talasemia, termasuk penyebab, gejala, hingga pengobatannya.

"Talasemia bukan merupakan penyakit yang menular. Talasemia adalah kelainan pada darah yang diturunkan, jadi merupakan penyakit keturunan. Jadi bukan penyakit infeksi, atau yang ditularkan melalui virus, atau ditularkan dari jamur dan parasit," ujar Medical Manager PT Kalbe Farma Tbk, dr. Hastarita Lawrenti, melalui keterangan tertulis Rabu (18/5).

Ia menjelaskan bahwa penyakit ini adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh gangguan produksi globin, protein yang membantu membawa oksigen dalam sel darah merah. Ketika tubuh tidak memproduksi cukup globin, sel darah merah menjadi rapuh dan rusak, sehingga menyebabkan anemia atau kondisi tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen ke jaringan tubuh.

Ada dua jenis talasemia berdasarkan kebutuhan transfusi darah, yaitu talasemia yang tidak bergantung pada transfusi dan talasemia yang bergantung pada transfusi. Talasemia yang bergantung pada transfusi lebih berat dan membutuhkan transfusi darah secara teratur untuk bertahan hidup.

Talassemia juga dapat dikategorikan berdasarkan jenis globin yang terpengaruh oleh mutasi genetik. Jika mutasi mempengaruhi globin alfa, maka disebut talasemia alfa. Sedangkan talasemia beta, terjadi jika mutasi terjadi pada globin beta.

"Tingkat keparahan talasemia juga dapat diklasifikasikan sebagai talasemia minor, talasemia intermedia, dan talasemia mayor. Talasemia minor adalah bentuk yang paling ringan dan biasanya tidak menimbulkan gejala atau gejala ringan," papar dr. Hastarita.

Talasemia intermedia adalah bentuk penyakit sedang yang tidak memerlukan transfusi darah secara teratur. Sedangkan talasemia mayor adalah bentuk yang paling parah dan memerlukan transfusi darah yang sering.

Menurut dr. Rita, gejala paling umum dari talasemia adalah kelelahan, kulit pucat, sesak napas, dan kulit menguning karena pemecahan sel darah merah. Anak dengan talasemia juga dapat mengalami keterlambatan pertumbuhan dan kelainan bentuk tulang, terutama pada bagian wajah. Pada kasus yang parah, tubuh dapat memproduksi sel darah merah secara berlebihan, yang menyebabkan pembesaran limpa atau hati.

Diagnosis dini sangat penting bagi penderita talasemia untuk mendapatkan pengobatan yang tepat dan menangani gejala-gejala yang muncul secara efektif. Talasemia dapat didiagnosis melalui kombinasi pemeriksaan fisik, tes darah, dan tes genetik. Penting juga untuk mengetahui riwayat kesehatan keluarga dan mendiskusikannya dengan dokter.

Sementara itu, untuk pengobatan talasemia di Indonesia saat ini hanya tersedia terapi suportif berupa transfusi darah dan kelasi besi. Kelasi besi yang tersedia ada tiga macam, Transfusi darah dan obat kelasi besi untuk talasemia ini sudah dicover pemerintah dalam sistem BPJS.

"Maka penting untuk memiliki keanggotaan BPJS sedini mungkin," tutup Apt. Inneke Devi Permatasari, S.Farm dari Komunitas Peduli Thalassemia.