Peta Variasi Genetik dari Pasien Penting untuk Terapi Penyakit yang Tepat Sasaran

Seperti banyak reaksi obat yang merugikan, hal ini dianggap setidaknya sebagian karena variasi dalam genom manusia. Genom sebagai informasi genetik bisa disebut sebagai rangkaian miliaran huruf atau basa kimiawi yang menyusun DNA. Semua manusia berbagi 99,9 persen genom, hanya 0,1 persen sisanya sangat bervariasi dari satu individu ke individu lain, atau antar kelompok etnis.

Perbedaan dalam urutan yang mendasari gen tertentu dapat berupa beberapa ratus hingga beberapa juta basa dapat memiliki konsekuensi yang mendalam dan berjangkauan luas bagi kesehatan. Studi pengurutan genetik telah mulai mengungkap mengapa beberapa orang bereaksi sangat buruk terhadapfluoropyrimidine, menunjukkan dengan tepat empat variasi berbeda dari gen yang disebut DPYD.

Gen DPYD terlibat dalam metabolisme, sebagai kemungkinan penyebabnya. Sistem perawatan kesehatan di seluruh dunia kini telah mulai mengurutkan DNA pasien kanker tertentu dan menyaring masing-masing dari empat varian ini sebelum menentukan dosis kemoterapi mereka.

Selama ini penelitian tentang genom dilakukan sepenuhnya pada kelompok masyarakat kulit putih atau individu keturunan Eropa. Meskipun varian DPYD yang berbeda dapat berfungsi sebagai tanda peringatan bagi orang dari etnis lain, peneliti tidak memiliki cukup data untuk memastikan varian mana yang paling sesuai untuk kelompok etnis yang berbeda.

"Pasien etnis minoritas biasanya akan diberikan dosis obat konvensional," kata Munir Pirmohamed, farmakolog di University of Liverpool di Inggris. "Beberapa dari pasien ini akan membawa varian spesifik etnis lain yang juga mempengaruhi kemampuan mereka untuk memetabolisme obat ini, tetapi saat ini kami tidak melakukan genotipe untuk itu, sebagian besar karena kami tidak tahu," ungkap dia kepadaBBC.
Halaman Selanjutnya....