Fibrosis Kistik, Penyakit Penumpukan Lendir yang Diturunkan

Salah satu penyakit yang menyerang paru-paru adalah fibrosis kistik (cystic fibrosis). Penyakit keturunan yang ditandai dengan penumpukan lendir yang kental dan lengket yang dapat merusak banyak organ tubuh.

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada gen yang mengatur distribusi garam dalam tubuh manusia. Perubahan gen tersebut membuat kadar garam di dalam keringat meningkat. Kondisi ini menyebabkan lendir di saluran pernapasan, pencernaan, dan sistem reproduksi menjadi kental dan lengket.

Mutasi gen pada penderita fibrosis kistik diturunkan dari kedua orang tua. Jika seorang anak menerima mutasi gen ini hanya dari salah satu orang tuanya, maka ia hanya menjadicarrieruntuk penyakit ini. Seorangcarriertidak menderita fibrosis kistik, tetapi dapat menurunkan kelainan ini kepada keturunannya.

Tanda dan gejala gangguan yang paling umum termasuk kerusakan progresif pada sistem pernapasan dan masalah sistem pencernaan kronis. Ciri-ciri gangguan dan tingkat keparahannya bervariasi di antara individu yang terkena.

Menurut lamanMedlineplus, lendir adalah zat licin yang melumasi dan melindungi lapisan saluran udara, sistem pencernaan, sistem reproduksi, serta organ dan jaringan lainnya. Pada orang dengan fibrosis kistik, tubuh memproduksi lendir yang kental dan lengket secara tidak normal.

Lendir yang tidak normal ini dapat menyumbat saluran udara, menyebabkan masalah pernapasan yang parah dan infeksi bakteri di paru-paru. Infeksi ini menyebabkan batuk kronis, mengi, dan peradangan. Seiring waktu, penumpukan lendir dan infeksi mengakibatkan kerusakan paru-paru permanen, termasuk pembentukan jaringan parut (fibrosis) dan kista di paru-paru.

"Kebanyakan orang dengan fibrosis kistik juga memiliki masalah pencernaan. Beberapa bayi yang terkena memilikimeconium ileus, penyumbatan usus yang terjadi segera setelah lahir. Masalah lainnya yang diakibatkan oleh penumpukan lendir yang kental dan lengket dapat terjadi di pankreas," tulis laman tersebut.

Pankreas adalah organ yang memproduksi insulin. Itu juga membuat enzim yang membantu mencerna makanan. Pada orang dengan fibrosis kistik, lendir sering merusak pankreas, merusak kemampuannya untuk memproduksi insulin dan enzim pencernaan.

Masalah pencernaan dapat menyebabkan diare, malnutrisi, pertumbuhan yang buruk, dan penurunan berat badan. Pada masa remaja atau dewasa, kekurangan insulin dapat menyebabkan suatu bentuk diabetes yang dikenal sebagaicystic fibrosis-related diabetes mellitus(CFRDM).

Fibrosis kistik dulunya dianggap sebagai penyakit mematikan pada masa kanak-kanak. Dengan perawatan yang lebih baik dan cara yang lebih baik untuk mengelola penyakit ini, banyak orang dengancystic fibrosissekarang hidup dengan baik hingga dewasa. Orang dewasa dengan fibrosis kistik mengalami masalah kesehatan yang mempengaruhi sistem pernapasan, pencernaan, dan reproduksi.

Kebanyakan pria dengan fibrosis kistik memiliki ketiadaan bilateral kongenital darivas deferens(Congenital bilateral absence of the vas deferens/CBAVD), suatu kondisi di mana saluran yang membawa sperma (vas deferens) tersumbat oleh lendir dan tidak berkembang dengan baik.

"Pria dengan CBAVD tidak dapat memiliki anak (tidak subur) kecuali mereka menjalani perawatan kesuburan. Wanita dengan fibrosis kistikmungkin mengalami komplikasi pada kehamilan," tulis laman tersebut. hay/I-1