Orang Ghana dan Nigeria Miliki Gen yang Kebal dari Penyakit Tidur

VARIAN genomik yang meningkatkan risiko penyakit ginjal ditemukan pada hampir sepertiga penduduk Afrika Barat. Studi NIH menunjukkan potensi intervensi kesehatan dini bagi orang-orang dengan keturunan Afrika Barat.

Di banyak populasi Afrika sub-Sahara, gen APOL1 memiliki dua varian penting yang disebut G1 dan G2. Varian ini muncul sebagai hasil seleksi alam ribuan tahun lalu karena memberi keuntungan adaptif, karena orang yang membawa salah satu dari varian tersebut menjadi kebal terhadap parasit Trypanosoma brucei rhodesiense.

Parasite tersebut berupa protozoa bersel tunggal dari genus Trypanosoma yang menjadi penyebab utama penyakit tidur Afrika (African sleeping sickness) pada manusia, khususnya di wilayah Afrika Timur dan Selatan. Parasit ini tergolong sebagai salah satu patogen paling mematikan di Afrika karena menyerang sistem saraf pusat.

Sebuah studi telah mengungkapkan faktor risiko genetik yang signifikan untuk penyakit ginjal pada orang-orang dari Ghana dan Nigeria. Studi mereka menunjukkan bahwa hanya memiliki satu varian risiko pada gen yang dikenal sebagai APOL1 dapat meningkatkan risiko penyakit ginjal secara signifikan.

APOL1 penting untuk sistem kekebalan tubuh dan varian gen tersebut terkait dengan peningkatan risiko penyakit ginjal kronis. Studi ini dipublikasikan di New England Journal of Medicine dan dilakukan oleh para peneliti dari Jaringan Penelitian Penyakit Ginjal Human Heredity and Health in Africa (H3Africa).

Sebuah studi dari para peneliti di National Institutes of Health (NIH) dan kolaborator mereka mengungkapkan faktor risiko genetik yang signifikan untuk penyakit ginjal pada orang-orang dari Ghana dan Nigeria. Studi mereka menunjukkan bahwa hanya memiliki satu varian risiko pada gen yang dikenal sebagai APOL1 dapat meningkatkan risiko penyakit ginjal secara signifikan.

APOL1 penting untuk sistem kekebalan tubuh dan varian gen tersebut terkait dengan peningkatan risiko penyakit ginjal kronis. Studi ini dipublikasikan di New England Journal of Medicine dan dilakukan oleh para peneliti dari Jaringan Penelitian Penyakit Ginjal Human Heredity and Health in Africa (H3Africa).

Penelitian sebelumnya menetapkan bahwa varian genomik pada APOL1 meningkatkan risiko berkembangnya penyakit ginjal kronis di kalangan warga Afrika-Amerika. Namun, belum banyak yang diketahui tentang bagaimana varian genomik ini memengaruhi orang-orang dari negara-negara Afrika Barat, tempat banyak warga Afrika-Amerika memiliki garis keturunan genetik.

Mempelajari bagaimana varian genomik ini berkontribusi terhadap penyakit ginjal kronis pada warga Afrika Barat dan orang-orang dengan garis keturunan Afrika Barat juga dapat membantu menginformasikan risiko penyakit ginjal pada banyak warga Amerika.

Dengan membandingkan studi ini dengan studi-studi sebelumnya yang melibatkan populasi Afrika-Amerika, maka didapat pemahaman yang lebih mendalam tentang efek varian APOL1 berisiko tinggi ini. hay