Mengapa Setiap Manusia Penuh dengan Kesalahan Genetik?

Tubuh manusia merupakan kumpulan sel yang membawa ribuan kesalahan genetik yang terjadi sepanjang hidup. Di antaranya banyak yang tidak berbahaya, beberapa buruk, dan setidaknya beberapa yang mungkin baik.

Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa sistem penyalinan DNA terkadang membuat kesalahan, yang menjadi awal bagi terjadinya kanker. Dalam beberapa tahun terakhir teknologi cukup peka untuk membuat katalog setiap kesalahan genetik yang menunjukkan manusia dipenuhi dengan kesalahan.

Foto: afp/ MAURICIO LIMA

Setiap manusia adalah mosaik sel yang sangat besar yang sebagian besar identik, tetapi berbeda di sana-sini, dari satu sel atau kelompok sel ke sel atau kelompok sel lainnya. Genom seluler mungkin berbeda dengan satu huruf genetik di satu tempat, dengan potongan kromosom yang hilang lebih besar di tempat lain.

Menurut perkiraan Michael Lodato, seorang ahli biologi molekuler di Fakultas Kedokteran Universitas Massachusetts Chan di Worcester, pada usia paruh baya, setiap sel tubuh memiliki sekitar seribu kesalahan ketik genetik. Mutasi terjadi baik dalam darah, kulit, atau otak dan terus bertambah meskipun mesin penyalin DNA sel sangat akurat, dan meskipun sel memiliki mekanisme perbaikan yang sangat baik.

Karena tubuh orang dewasa mengandung sekitar 30 triliun sel, dengan sekitar 4 juta di antaranya membelah setiap detik, bahkan kesalahan langka pun terjadi seiring waktu. Kesalahan jauh lebih sedikit pada sel yang menghasilkan sel telur dan sperma. Di sini tubuh tampaknya mengeluarkan lebih banyak upaya dan energi untuk mencegah mutasi masuk ke jaringan reproduksi sehingga DNA murni dapat diturunkan ke generasi mendatang.

Ilmuwan masih dalam tahap awal untuk menyelidiki penyebab dan konsekuensi mutasi ini. National Institutes of Health (NIH) menginvestasikan 140 juta dollar AS untuk membuat katalognya, di samping puluhan juta yang dihabiskan oleh Institut Kesehatan Mental Nasional (IKMN) Amerika Serikat mempelajari mutasi di otak.

Meskipun banyak perubahan mungkin tidak berbahaya, beberapa memiliki implikasi untuk kanker dan penyakit neurologis. Lebih mendasar lagi, beberapa peneliti menduga bahwa kesalahan genomik acak seumur hidup mungkin mendasari sebagian besar proses penuaan.

“Kita baru mengetahui hal ini kurang dari satu dekade, dan ini seperti menemukan benua baru,” kata Jones. “Kita bahkan belum menyentuh permukaan dari apa artinya semua ini,” tambahnya.

Mencurigakan Sejak Awal

Para ilmuwan telah menduga sejak ditemukannya struktur DNA pada tahun 1950-an. Mereka berpendapat, kesalahan pengejaan genetik dan mutasi lain yang terjadi pada jaringan non-reproduksi, atau somatik dapat membantu menjelaskan penyakit dan penuaan.

Foto: afp/ PHILIPPE LOPEZ

Pada tahun 1970-an, para peneliti mengetahui bahwa mutasi yang mendorong pertumbuhan pada sebagian kecil sel merupakan asal mula kanker. “Asumsinya adalah bahwa frekuensi kejadian ini sangat, sangat rendah,” kata Jan Vijg, seorang ahli genetika di Albert Einstein College of Medicine di New York.