Referensi Baru Pengurutan Genom Lebih Lengkap dan Merata
📅 Jumat, 16 Jun 2023, 06:10 WIB | Oleh: Haryo BronoHingga saat ini, para peneliti belum dapat mengidentifikasi lebih dari 70 persen varian struktural yang ada pada genom manusia. Kendalanya ada pada keterbatasan teknologi dan bias penggunaan urutan referensi tunggal.
Dari 119 juta basis baru yang ditambahkan ke referensi dengan pangenom, kira-kira 90 juta di antaranya berasal dari variasi struktural. Varian strukturalnya kompleks dan dapat berupa inversi urutan, penyisipan, penghapusan, atau pengulangan tandem segmen dari dua atau lebih basis yang diulang berkali-kali.
Basis baru ini akan membantu para peneliti untuk mempelajari wilayah dalam genom yang sebelumnya tidak ada referensi, dan berpotensi dapat menghubungkan varian struktural dengan penyakit dalam studi selanjutnya.
"Kini, kami dapat memetakan lebih banyak varian struktural, jadi kami menemukan fitur dan area dalam genom yang sebelumnya tidak ada," kata Miga. "Itu menarik karena memungkinkan kami untuk melihat regulasi gen dengan cara unik yang tidak dapat kami pelajari sebelumnya, karena area tersebut mungkin tidak dipetakan secara tepat atau diabaikan begitu saja," imbuh dia.
Menggunakan referensi pangenom untuk analisis genom meningkatkan deteksi varian struktural sebesar 104 persen dibandingkan dengan deteksi menggunakan referensi standar. Referensi pangenome juga meningkatkan akurasi pemanggilan varian kecil, yang panjangnya hanya beberapa basis, sekitar 34 persen karena peningkatan jumlah data yang ada di pangenom.
Setiap manusia membawa sepasang kromosom satu set diwariskan dari ibu dan satu dari ayah. Genom individu yang ada dalam referensi pangenom berisi informasi yang diselesaikan dengan haplotipe, yang berarti genom tersebut dapat dengan yakin membedakan dua set kromosom orang tua suatu prestasi ilmiah utama.
Memiliki informasi ini akan membantu para ilmuwan lebih memahami bagaimana berbagai gen dan penyakit diwariskan. Saat ini sebenarnya terdapat 94 urutan genom yang berbeda. Harapannya pada 2024, angka urutan genom tersebut dapat mencapai 700. hay/And
Like, Share, Comment:
Website kami bergantung pada iklan untuk terus dapat menghadirkan jurnalisme berkualitas.
Dukung kami dengan mengijinkan iklan tampil di browser anda.
- Klik ikon AdBlock pada area ekstensi browser (di bagian pojok kanan atas).
- Lalu klik pilihan untuk menonaktifkan atau pilihan "Don't run on this website / on this page".
Setelah itu Refresh / Muat Ulang halaman ini.
Google News
Instagram 
YouTube 
TikTok 
Twitter 
Threads
Komentar (0)
Belum ada komentar.
Silakan login via Google untuk dapat memberi komentar!