Terapi Casgevy, Harapan Bagi Penderita Sel Sabit dan Thalasemia Beta

Inggris telah menjadi negara pertama yang menyetujui perawatan medis yang melibatkan alat pengeditan gen CRISPR yang disebut Casgevy. Terapi ini menjadi harapan bagi para penderita pasien yang menderita sel sabit danthalasemia.

Badan Regulator Produk Obat dan Kesehatan (Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency/MHRA) Inggris menyatakan bahwa negaranya telah mengeluarkan lampu hijau bagi pengobatan yang dikenal sebagai Casgevy (exagamglogene autotemcel). Terapi ini digunakan untuk mengobati penyakit sel sabit (sickle cell disease) dan talasemia beta.

Kedua kondisi genetik tersebut disebabkan oleh kesalahan pada gen hemoglobin, yang digunakan oleh sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Sejauh ini tidak ada pengobatan yang berhasil secara universal untuk kedua kelainan tersebut.

Penyakit sel sabit dapat mengakibatkan serangan nyeri yang melemahkan, lebih sering terjadi pada orang dengan latar belakang keluarga Afrika atau Karibia. Saat ini sekitar 15.000 orang di Inggris mengidap penyakit sel sabit dan penyakit ini umum terjadi pada orang dengan latar belakang keluarga tersebut.

Sedangkan thalasemia beta umumnya menyerang orang-orang asal Mediterania, Asia selatan, Asia tenggara, dan Timur Tengah. Penyakit ini mempengaruhi sel darah merah dan dapat menyebabkan anemia atau kekurangan sel darah merah yang parah.

Pasien thalasemia beta seringkali memerlukan transfusi darah setiap beberapa pekan dalam hidup mereka. Transfusi yang dilakukan menyebabkan pengobatan kompleks karena kelebihan zat besi dalam darah mereka.

Sampai saat ini, satu-satunya pilihan penyembuhan jangka panjang untuk kedua kondisi darah tersebut adalah transplantasi sumsum tulang. Sayangnya, hasil baru optimal jika sumsum tulang donor memiliki kecocokan. Selain itu transplantasi juga mempunyai risiko penolakan dan komplikasi, serta hanya tersedia bagi sebagian kecil orang yang hidup dengan kondisi tersebut.

"Baik penyakit sel sabit maupun thalasemia beta (β-thalassemia) merupakan kondisi yang menyakitkan dan berlangsung seumur hidup. Dalam beberapa kasus dapat berakibat fatal," tulis Direktur Eksekutif Kualitas dan Akses Layanan Kesehatan di MHRA, Julian Beach, dikutip olehCNN.

Beach menambahkan, "Saya dengan senang hati mengumumkan bahwa kami telah mengesahkan pengobatan penyuntingan gen yang inovatif dan pertama di jenisnya yang disebut Casgevy, yang dalam uji coba terbukti memulihkan produksi hemoglobin yang sehat pada sebagian besar peserta dengan penyakit sel sabit dan transfusi dependent β-thalassemia, menghilangkan gejala penyakit".

Thalasemia beta mempengaruhi sel darah merah dan dapat menyebabkan anemia parah. Saat ini, pasien thalasemia beta seringkali memerlukan transfusi darah setiap beberapa pekan dalam hidup mereka. Hal ini mengakibatkan darah mereka mengalami kelebihan zat besi, yang menyebabkan gangguan pada organ jantung, paru-paru, dan hati.

Teknik pengeditan genclustered regularly interspaced short palindromic repeatsatau CRISPR-Cas9 memungkinkan para ilmuwan membuat perubahan yang sangat tepat pada DNA. Penemunya, Emmanuelle Charpentier dan Jennifer A Doudna, yang telah memenangkan anugerah Nobel bidang kimia pada 2020, dinilai cukup berhasil untuk menangani masalah genetik.

Kemajuan Besar

Casgevy bukanlah pil atau suntikan sederhana. Perawatan yang dibuat oleh Vertex Pharmaceuticals ini dilakukan dengan mengambil sel induk dari sumsum tulang pasien dan mengedit gen dalam sel di laboratorium.

MHRA menyebutkan, pasien kemudian harus menjalani perawatan pengkondisian, yang dapat melibatkan obat penekan kekebalan, radioterapi atau kemoterapi. Tujuannya untuk mempersiapkan sumsum tulang sebelum sel-sel yang dimodifikasi dimasukkan kembali ke pasien.

"Setelah itu, pasien mungkin perlu menghabiskan setidaknya satu bulan di fasilitas rumah sakit sementara sel-sel yang dirawat tinggal di sumsum tulang dan mulai membuat sel darah merah dengan bentuk hemoglobin yang stabil," demikian pernyataan MHRA.

Badan Pengawas Obat dan Makanan (The US Food and Drug Administration/ FDA) AS sedang mengevaluasi pengobatan yang sama. Hal ini diperkirakan akan mengambil keputusan apakah akan memberikan lampu hijau atau tidak pada tanggal 8 Desember 2023 mendatang.

"Ini adalah langkah besar dalam kemajuan pendekatan medis untuk mengatasi penyakit genetik yang kami pikir tidak mungkin disembuhkan," kata Alena Pance, dosen senior genetika di Universitas Hertfordshire, dalam sebuah pernyataan yang dirilis olehScience Media Center.

Dalam siaran persnya, MHRA tidak menyebutkan berapa biaya pengobatannya. Namun kemungkinan metode berbasis CRISPR-Cas9 memiliki dampak besar pada penelitian biomedis, kedokteran klinis, dan pertanian, serta digunakan secara luas di laboratorium di seluruh dunia karena biayanya besar dan cukup mahal. hay/I-1